SMA to choroba genetyczna, jednak objawy SMA mogą pojawić się w różnym okresie życia. W najcięższych postaciach choroby już w pierwszych tygodniach i miesiącach życia. - Rodzice powinni zwrócić uwagą na utratę pewnych umiejętności ruchowych lub niepojawianie się kolejnych umiejętności, które powinny pojawiać sie w odpowiednim okresie. Dzieci są też wiotkie - mówi prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Jeszcze kilka lat temu nie było żadnego leczenia tej choroby. - Rozpoznając wtedy SMA, mieliśmy odruch ucieczki, ponieważ mogliśmy jedynie powiedzieć rodzicom, że mają dziecko chore na postępującą chorobę, na którą nie ma leczenia - dodaje prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Sytuację zmieniła pierwsza rejestracja leku na SMA, obecnie są już kolejne terapie. Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska podkreśla, że efekty leczenia dostępną w Polsce terapią są bardzo dobre: właściwie każdy pacjent, który otrzymuje leczenie, zgłasza poprawę. Widać ją nawet u pacjentów w najcięższych stanach.
Obecnie dla chorych bardzo ważne jest wprowadzenie badań przesiewowych - dzięki temu można rozpocząć leczenie zanim pojawią się objawy choroby, co zapobiega niepełnosprawności.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska podkreśla, że program leczenia SMA w Polsce jest wręcz modelowy: dzięki zaangażowaniu lekarzy i osób z ośrodków leczenia. Jest jednak bardzo mocno niedofinansowany, i to należy zmienić, jeśli chcemy, by dzieci i dorośli z SMA byli leczeni na odpowiednim poziomie.
Czytaj też:
Prof. Kostera-Pruszczyk: Widzimy skuteczność leczenia SMA, bez względu na wiek choregoCzytaj też:
Przełom w leczeniu SMA - nowa perspektywa życia chorychCzytaj też:
Przełom w leczeniu SMA: Ten program zmienił życieCzytaj też:
Czekamy na badania noworodkówCzytaj też:
Prof. Kostera-Pruszczyk: Leczmy SMA, zanim pojawią się objawy