Nie puchnę pięknie: potrzebne leczenie profilaktyczne HAE
  • Katarzyna PinkoszAutor:Katarzyna Pinkosz

Nie puchnę pięknie: potrzebne leczenie profilaktyczne HAE

Dodano: 
Obrzęki okolic gardła i krtani,
Obrzęki okolic gardła i krtani, / Źródło: Fotolia
Atak może pojawić się po urazie, infekcji, ale także w wyniku reakcji na stres lub bez żadnej uchwytnej przyczyny. Puchnie ręka, stopa, twarz, plecy, pośladki, ale też narządy wewnętrzne. Jeśli spuchnie krtań, może to skończyć się zgonem.

Spuchnięta noga boli tak, że nie sposób na niej stanąć, przejść nawet kilku kroków do łazienki czy założyć skarpetki. Opuchniętą ręką nie można zaparzyć herbaty, utrzymać szczoteczki do zębów, długopisu. Najbardziej bolesne są bóle brzucha – porównywalne w sile do towarzyszących porodowi. Można wtedy tylko leżeć i szukać takiej pozycji, by jakkolwiek zmniejszyć ból. Najbardziej niebezpieczne i psychicznie obciążające są jednak obrzęki okolic gardła i krtani, kiedy drogi oddechowe zwężają się i pacjent nie może złapać powietrza. Nawet jeśli są odpowiednio leczone doraźnie, stanowią stan zagrożenia życia.

Gdy pojawiają się obrzęki, lekarze zwykle początkowo podejrzewają silną reakcję alergiczną, zalecają ścisłą dietę i uważanie na wszystko, co może powodować uczulenie. Zwykle mija wiele miesięcy, a często lat, podczas których pacjent odwiedza wielu specjalistów, by wreszcie usłyszeć diagnozę: HAE, czyli dziedziczny obrzęk naczynioruchowy.

Wyzwalacze napadów

HAE (Hereditary Angioedema) to choroba rzadka, występuje u jednej osoby na 50 tys. W Polsce zdiagnozowanych jest ok. 400 osób, choć zapewne chorych (niezdiagnozowanych) jest więcej. Przyczyną choroby jest defekt genetyczny powodujący niedobór jednego z białek: C1 inhibitora. Objawem są bolesne i niebezpieczne obrzęki skóry, narządów wewnętrznych (m.in. jelit) i górnych dróg oddechowych. – Spuchnąć może każda część ciała: ręka, noga, twarz, cały tułów; opuchnięta część ciała powiększa się dwu-trzykrotnie, towarzyszy temu ból. Dużym problemem są obrzęki wewnętrzne: jeśli dotyczą brzucha, rozdyma się on jak balon. Obrzęk krtani, gardła może zagrażać życiu – potwierdza Michał Rutkowski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym „Pięknie Puchnę”, który sam również zmaga się z tą chorobą. U niektórych pacjentów obrzęki zdarzają się kilka razy w roku, ale są też tacy, którzy mają je nawet kilka razy w miesiącu. Pacjentów o najcięższym przebiegu choroby – jak szacują eksperci – jest w Polsce jest około 40.

Narastanie obrzęku trwa od kilku do kilkunastu godzin, potem następuje stabilizacja i stopniowe zejście opuchlizny. Jeśli obrzęk nie jest leczony, może trwać kilka dni. Trzeba być osobą bardzo silną psychicznie, żeby ataki nie miały daleko idących konsekwencji mających wpływ na całe życie. Wielu pacjentów obwinia się za każdy atak, uważa, że znów zrobili coś nie tak, wpada w depresję

Dlaczego pojawia się obrzęk? Wyzwalaczem może być choćby tak niewinna rzecz jak niewielki wysiłek fizyczny. – Jeśli ktoś odgarnia śnieg z podwórka, może mieć obrzęk rąk i nóg, a do tego brzucha, z uwagi na wysiłek fizyczny. Wyzwalaczem może być infekcja, np. w przebiegu grypy czy zapalenia gardła może dojść do obrzęku gardła. Po podróży pociągiem z Krakowa do Warszawy może dojść do obrzęku tułowia, gdy siedzi się kilka godzin w jednej pozycji. Z grupy 200 pacjentów ankietowanych przez stowarzyszenie „Pięknie Puchnę”, u 87 proc. ataki są również wywoływane przez stresujące sytuacje. U kobiet przyczyną może być menstruacja, a także ciąża – opowiada Michał Rutkowski.

Najgorsza jest nieprzewidywalność: atak może się wydarzyć o każdej porze dnia i nocy. Choroba ma wpływ na całe życie, wybór studiów, pracy. Dzieci z HAE często opuszczają lekcje w szkole, bo wstydzą się swojego wyglądu albo ból nie pozwala im przyjść na zajęcia. Pacjenci starają się unikać wyjazdów, podróży, maksymalnie ograniczać wszelkie aktywności, by uniknąć kolejnego ataku. A z drugiej strony chcieliby normalnie żyć: pracować, iść na spacer, na rower, pograć z dzieckiem w piłkę.

Przetrwać atak…

Życie osób ratują leki, które powodują zahamowanie narastania obrzęku. W Polsce obecnie refundowane są dwa preparaty: jeden podaje się dożylnie, drugi podskórnie. Pacjenci muszą je mieć przy sobie, bo nigdy nie wiadomo, kiedy pojawi się napad i jak będzie nasilony.

– Niestety, zgodnie z polskimi wskazaniami refundacyjnymi, pacjent może podać sobie lek tylko wtedy, gdy ma atak ciężki, czyli taki, który dotyczy jamy brzusznej, gardła lub krtani. Te wskazania są niezrozumiałe, w całej Europie pacjenci mogą przyjmować leki niezależnie od umiejscowienia obrzęku – mówi Michał Rutkowski. – Nigdy nie wiadomo kiedy pojawi się obrzęk i jakiego miejsca będzie dotyczył, dlatego zawsze należy wypisywać receptę tak, by pacjent miał leki na przynajmniej dwa napady. Jednak faktycznie, zgodnie ze wskazaniami refundacyjnymi, pacjent nie powinien podawać sobie tych preparatów, gdy ma obrzęk stopy czy dłoni. Na pewno powinna być możliwość leczenia obrzęku niezależnie od jego lokalizacji – potwierdza dr Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej, Wojskowego Instytutu Medycznego.

Chory na HAE musi też przyjąć lek przed każdym planowanym zabiegiem, także stomatologicznym, gdyż jest ryzyko, że pojawi się po nim obrzęk. ¬– To tzw. profilaktyka krótkoterminowa, pacjent musi przyjąć lek maksymalnie sześć godzin przez planowanym zabiegiem – zaznacza dr Aleksandra Kucharczyk.

Nowa strategia leczenia

Od kilku lat na świecie zmieniło się jednak podejście do leczenia HAE: zamiast podawać lek, gdy pojawia się obrzęk, stosuje się leczenie profilaktycznie, by zapobiegać atakom. To szczególnie ważne dla osób, u których obrzęki pojawiają się często, w lokalizacjach stanowiących zagrożenie życia. – W Polsce na dziś możemy jedynie zastosować w szczególnych przypadkach off label (poza wskazaniami) terapię stosowaną u osób z zaburzeniami krzepnięcia krwi albo leczenie androgenne, skuteczniejsze, niestety związane z szeregiem działań ubocznych, jak ryzyko podwyższenia ciśnienia tętniczego, rozwoju miażdżycy, depresji, uszkodzenia wątroby i androgenizacji. Nie można takiego leczenia stosować u dzieci, ja nie stosowałam go też u żadnej kobiety – mówi dr Kucharczyk.

Przełomem w leczeniu HAE jest terapia biologiczna; są już zarejestrowane dwa tego typu preparaty: podawany podskórnie osoczopochodny C1-inhibitor i lanadelumab. Niestety w Polsce na razie żaden z nich nie jest refundowany. Dwóch pacjentów, dzięki zakwalifikowaniu się do badania klinicznego w klinice w Berlinie, miało okazję być leczonych biologicznie. Efekty były znakomite.

Jednym z tych „szczęśliwców” jest Paweł Kamuda, który przyznaje, że jego życie całkowicie się zmieniło, odkąd zaczął przyjmować terapię biologiczną. – Wcześniej miałem kilka, kilkanaście ataków w miesiącu, zdarzały się sytuacje, kiedy bylem na granicy życia i gdyby nie szybka interwencja medyczna, mógłbym się udusić. Teraz żyję jak zdrowy człowiek, sam podaję sobie lek podskórnie co dwa tygodnie. Nie mam żadnych skutków ubocznych, mogę żyć bez stresu, pracować, spędzać czas z rodziną, iść na rower. Wcześniej to była psychiczna wegetacja, wyczekiwanie na kolejny atak – opowiada Paweł Kamuda.

W USA terapia biologiczna uzyskała status „przełomowej”. W badaniu rejestracyjnym HELP wykazano, że leczenie zapobiegawcze przyczynia się u większości chorych do zredukowania do minimum obciążeń związanych z HAE. Blisko ośmiu na dziesięciu pacjentów nie doświadczyło żadnego ataku przez ponad cztery miesiące, a 44 proc. nie miało żadnego ataku. Tak efektywne leczenie powoduje, że pacjent może żyć jak osoba zdrowa, normalnie funkcjonować, pracować, nie musi być na rentach i oczekiwać pomocy innych osób.

Dr Aleksandra Kucharczyk ma pod opieką dwóch pacjentów z badania klinicznego w Berlinie, którzy do dziś przyjmują terapię biologiczną. Potwierdza, że efekty są bardzo dobre. – To byli najciężej chorujący pacjenci, u których obrzęki występowały bardzo często i były ciężkie. Kilka razy w życiu zdarzyły im się obrzęki krtani. Dziś jeden z pacjentów w ogóle nie ma ataków choroby i to już od podania pierwszej dawki leku, u drugiego natomiast ich liczba została istotnie zredukowana – dodaje dr Kucharczyk.

Michał Rutkowski potwierdza, że chorzy w Polsce bardzo czekają na pozytywną decyzję Ministerstwa Zdrowia dotyczącą utworzenia programu lekowego, obejmującego przynajmniej najciężej chorych pacjentów, u których obrzęki często się powtarzają lub zagrażają życiu. – Niektórzy chorzy czekają na tę decyzję jak na zbawienie. Wiemy, że jest trudna sytuacja pandemii COVID-19, jednak ona też pokazuje, że skuteczne leczenie jest konieczne, bo pacjenci mają dziś ogromny problem z dostępem do lekarzy, a mogliby sami podać sobie leki profilaktycznie, co zapobiegłoby atakom i wizytom w szpitalu – mówi Michał Rutkowski.

Artykuł został opublikowany w 48/2020 wydaniu tygodnika Do Rzeczy.

-
 0
Czytaj także