ZdrowieCzekając na przełom

Czekając na przełom

Czekając na przełom
Czekając na przełom / Źródło: Pixabay /qimono
Dodano
50 lat temu rodzice dziecka z hemofilią mogli usłyszeć, że dożyje najwyżej czterdziestki. Nastąpił taki postęp w leczeniu, że dziś chorzy mogą żyć tyle samo, ile osoby bez hemofilii. A nowe leki dają wręcz możliwość zapomnienia o chorobie

Jakub Kania jest administratorem sieci komputerowej, pracuje w Agencji Rozwoju Przemysłu i na UW. Ma hemofilię, rzadką chorobę krwi, która krzepnie wolniej z powodu niedoboru (lub braku aktywności) czynnika krzepnięcia. Wbrew powszechnym przekonaniom to nie skaleczenia czy zranienia są głównym problemem chorych, tylko krwawienia wewnętrzne – zwykle do stawów i mięśni. Może je spowodować nawet niewielki uraz, uderzenie się, potknięcie, a czasem wręcz występują bez uchwytnej przyczyny. Noga po takim krwawieniu do stawu kolanowego może mocno boleć przez kilka dni, a chory przez wiele dni jest praktycznie unieruchomiony. Najbardziej niebezpieczne są krwawienia do mózgu i innych narządów. Mogą zagrozić życiu. Żeby krwawienie zahamować, konieczne jest podawanie czynnika krzepnięcia – VIII w przypadku hemofilii A lub IX w przypadku hemofilii B. Leki podaje się w dożylnych zastrzykach. Nawet niewielkie wylewy niszczą jednak stawy. – Mam mocno zniszczone stawy skokowe. Co prawda nie chodzę o kulach, ale od czasu do czasu zdarzało mi się używać laski – mówi Kania. Ma tylko 27 lat, u starszych chorych stawy są tak mocno uszkodzone, że wielu z nich miało już liczne operacje ortopedyczne, często poruszają się tylko o kulach lub na wózkach inwalidzkich.

Przez wiele lat hemofilia była leczona w Polsce gorzej niż niedostatecznie – pod względem zaopatrzenia w leki byliśmy poniżej ustalonego przez WHO minimum niezbędnego do ratowania życia. Dzięki działalności Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię i grupy hematologów udało się stworzyć prawie 10 lat temu Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię. Leków jest dziś znacznie więcej, poprawiła się też organizacja leczenia. Wcześniej było możliwe tylko podawanie czynnika po wylewie, co nie zapobiegało powikłaniom stawowym.

– W 2008 r. rozpoczęto leczenie profilaktyczne dzieci: dostają czynnik dwa–trzy razy w tygodniu, dzięki czemu ryzyko krwawień jest bardzo małe. Dążymy do tego, by u dzieci w ogóle nie pojawiły się problemy ze stawami i niepełnosprawność. Również u dorosłych z ciężką postacią hemofilii jest możliwość leczenia profilaktycznego – mówi prof. Wojciech Młynarski, pediatra, onkolog i hematolog dziecięcy z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Niebezpieczny inhibitor

Szczególnie trudna jest sytuacja chorych, u których pojawiło się powikłanie – tzw. inhibitor czynnika krzepnięcia. – U osoby z ciężką postacią hemofilii nie jest wytwarzany czynnik krzepnięcia. Gdy podajemy czynnik dożylnie, układ odpornościowy czasem traktuje go jak obce białko i wytwarza przeciwciała go zwalczające. Pacjent dostaje lek, a i tak ma krwawienia, często groźne – wyjaśnia prof. Młynarski.

U części osób inhibitor sam znika. Jeśli tak się nie stanie, to sposobem na jego pozbycie się jest próba wywołania tolerancji poprzez codzienne podawanie bardzo wysokich ilości czynnika. Leczenie jest jednak drogie i uciążliwe, bo wkłucia do żyły trzeba robić codziennie przez wiele miesięcy. Gdy odczulanie się nie powiedzie, sposobem leczenia krwawień jest stosowanie tzw. leków omijających. – Są dwa preparaty, jednak to leczenie jest drogie: leki dla pacjenta po urazie mogą kosztować nawet milion złotych. Nie zawsze są też skuteczne – dodaje prof. Młynarski.

Czynnik nieczynnik

Dla chorych z inhibitorem nadzieją mogą być nowe leki o innym mechanizmie działania. Nie są czynnikiem krzepnięcia, potrafią jednak zastąpić jego działanie, nie dopuszczając do krwawień. Jeden z nich został zarejestrowany w USA, a niedawno Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) wydał pozytywną opinię na temat jego stosowania w Europie w profilaktyce krwawień u chorych z hemofilią A powikłaną inhibitorem. – Emicizumab może całkowicie zmienić spojrzenie na leczenie hemofilii. Badania kliniczne wykazały jego znacznie większą skuteczność niż leków omijających – zapewnia prof. Młynarski. Dodatkowym atutem jest to, że podaje się go podskórnie raz w tygodniu. Dla chorych, którzy do tej pory musieli wkłuwać się do żyły nawet codziennie, to zmiana jakości życia. Od roku ten lek przyjmuje Jakub Kania w ramach badania klinicznego prowadzonego u chorych z hemofilią A. – Od tej pory nie miałem ani jednego wylewu! To zupełnie inna jakość życia. Gdy pojechałem do Wilna, przez cały dzień zwiedzałem, a następnego dnia nie miałem wylewu i mogłem dalej chodzić po mieście. Wcześniej to nie było dla mnie możliwe – opowiada.

Profesor Młynarski podkreśla, że lek jest bardzo skuteczny i w jego przypadku rewolucja w leczeniu hemofilii jest bezsprzeczna. – Jednak na całym świecie dopiero uczymy się go stosować. Nie wiemy jeszcze zbyt dużo na temat monitorowania leczenia i potrzebujemy więcej wiedzy o bezpieczeństwie stosowania. Na razie wygląda na to, że lek jest bezpieczny, skoro został zarejestrowany w USA, a lada moment ma być zarejestrowany w Europie – mówi prof. Młynarski. Chociaż leczenie hemofilii w Polsce bardzo się poprawiło, a liczba czynników krzepnięcia w przeliczeniu na jednego mieszkańca jest już na niezłym poziomie, to wiele problemów pozostaje nierozwiązanych. Czy sytuacja zmieni się wraz z nowym Narodowym Programem Leczenia Chorych na Hemofilię?

Okładka tygodnika Do Rzeczy: 9/2018
Artykuł został opublikowany w 9/2018 wydaniu tygodnika „Do Rzeczy”
Zamów w prenumeracie lub w wersji elektronicznej:
/ mga
 0

Czytaj także