Pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują naszej uwagi

13 maja odbyło się III już Spotkanie Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, tym razem w formule online. Impulsem do zorganizowania platformy dialogu były zagrożenia epidemiczne, które dotykają pacjentów z chorobami rzadkimi w szczególny sposób. Ten obszar wyzwań klinicznych i systemowych był, od początku istnienia Medycznej Racji Stanu, jednym z najpilniejszych, wymagających uwagi ze względu na dramatyczny przebieg tych chorób. Kontekst panującej pandemii uczynił je jeszcze ważniejszymi.

O aktualnej sytuacji pacjentów dyskutowali neurolodzy, onkolodzy, hematolodzy, kardiolodzy i urolodzy, przypominając, że pandemia potęguje lęk chorych o życie, wzmaga izolację społeczną i poczucie wykluczenia. Możliwość systematycznej wymiany poglądów z decydentami, przedstawienia argumentów opartych o wiedzę naukową oraz kliniczne doświadczenie i skonfrontowania ich w partnerskim dialogu z wysokiej rangi przedstawicielami Ministerstwa Zdrowia, AOTMiT-u czy Sejmowej Komisji Zdrowia to szansa na wypracowania decyzji najlepszych dla osób tak bardzo dotkniętych przez los.

Odpowiedzią na potrzeby i oczekiwania pacjentów ma być długo wyczekiwany Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Jak deklaruje wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski powinien być gotowy 1 lipca. Dotyczy on czterech obszarów – wyznaczenia ośrodków referencyjnych, Paszportu Pacjenta, portalu informacyjnego dla chorych, ich rodzin i placówek medycznych, a także dostępu do wiedzy o możliwościach terapeutycznych. – Dzisiaj pacjent szuka informacji na temat badań, rekomendacji, wskazówek na wielu portalach, ale dostęp jest utrudniony. Chcemy, żeby portal informacyjny był przygotowany z aktywnym udziałem ekspertów z ośrodków referencyjnych – podkreśla Sławomir Gadomski. Plan ma uporządkować również diagnozowanie pacjentów, co obecnie jest zmorą wielu rodziców, którzy chcąc znaleźć ratunek dla dziecka, objeżdżają całą Polskę by dowiedzieć się na co cierpi. - To jest podstawa, żeby odpowiednio pomóc pacjentowi, chcę podkreślić, że 80 proc. chorób to schorzenia genetyczne, dlatego tutaj musi być zapewniona właściwa diagnostyka – zaznacza prof. Krystyna Chrzanowska, która przewodzi zespołowi pracującemu nad Planem.

Emigracja dla ulgi w cierpieniu

Jedną z bolączek pacjentów i medyków jest brak refundacji terapii, które z powodzeniem stosowane i finansowane są w innych krajach UE. Ten przypadek dotyczy CLN2 czyli demencji dziecięcej. Jest to śmiertelna, choroba genetyczna, diagnozowana najwcześniej w wieku 2 lat. Z każdym rokiem od chwili diagnozy jej postęp potęguje fizyczne cierpienie dziecka, prowadząc do pełnego uzależnienia od opiekunów. Po kilku latach wymagana jest opieka całodobowa, która wyklucza przynajmniej jedno z rodziców z aktywności zawodowej. W miarę postępu choroby rośnie skala cierpienia, ale też finansowych obciążeń dla rodziny i społeczeństwa.Choroba sprawia, że dziecko cofa się w rozwoju intelektualnym, ma problemy z mową i motoryką, w tym problemy z chodzeniem, traci wzrok. Coraz częstsze stają się napady padaczki, bolesne spazmy mięśni. Mali pacjenci umierają między 8 a 12 rokiem życia. - Obecnie wszyscy leczeni są za granicą, w Niemczech lub we Włoszech. Wielu chciałoby wrócić do Polski. Program lekowy (cerliponaza alfa) jest gotowy i jeśli nie wiadomo o co chodzi, to możemy się domyślać, że o pieniądze. Przeraża nas myśl o każdym nowym rozpoznaniu, bo nie mamy nic do zaproponowania. Potrzebujemy więc pilnie rozwiązań dla 20 rodzin leczonych poza granicami Polski i nowych pacjentów – apeluje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska dodając, że lek podany na wczesnym etapie choroby daje spektakularne efekty. Tymczasem każde opóźnienie oddala nas od sukcesu. Wiedząc o chorobie konkretnego malca możemy przebadać jego rodzeństwo i w przypadku rozpoznania CLN2 jeszcze w fazie bezobjawowej nie dopuścić do rozwoju choroby!

Gwarancje kontynuacji leczenia

Rodziny, które zdecydowały się na emigrację „za lekiem” chętnie wróciłyby do Polski gdyby mogły tu leczyć swe pociechy z przekonaniem, że zapewniona będzie kontynuacja bez względu na ekonomiczne uwarunkowania.

Mec. Piotr Mierzejewski z Biura Rzecznika Praw Obywatelskich odnosząc się do tych oczekiwań podjął kwestię, krzywdzącego dla pacjentów, wygaszenia programu lekowego dla mukopolisacharydozy typu VI, co pozbawia nowo zdiagnozowanych szans na terapię. Tymczasem większość nieleczonych osób nie dożywa wieku dorosłego. - Przejęcie finansowania przez NFZ mogłoby być niezłym rozwiązaniem, gdyby mogli zeń skorzystać wszyscy chorzy, a nie tylko zdiagnozowani przed 1 marca 2020 r. To dyskryminacja i nierówne traktowanie pacjentów – podkreślił. Do zawirowań związanych z leczeniem chorych na mukopolisacharydozę typu VI odniosła się również mec. Katarzyna Bondaryk. - Według mnie, tutaj istotnym ograniczeniem jest fakt, że nowi pacjenci nie będą mieli dostępu do leczenia, ponieważ ta grupa jest opisana w zarządzeniu prezesa NFZ jako wyłącznie dedykowana tylko tym, którzy już to leczenie otrzymywali. Musimy wypracować inne rozwiązanie dla diagnozowanych po 1 marca bo dzisiaj dla nich droga do skutecznego leczenia jest zamknięta.

Obawy dotyczące kwestii refundacyjnych dostrzega także prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska,przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. - W sytuacji koronawirusa jest ogromny lęk pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin o to, że terapie nagle przestaną być dostępne. Nie wiem w jaki sposób możemy obronić ich przed tym lękiem, skoro okazuje się, że skuteczne leki raz uznane za warte finansowania ze środków publicznych z dnia na dzień tracą ten walor – podkreśliła.

SMA – rdzeniowy zanik mięśni, pytania o przyszłość

Jest to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W przebiegu SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za pracę mięśni, co powoduje, że mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Postępujący niedowład, osłabienie, przykurcze mięśniowe, upośledzają zdolność samodzielnego poruszania się. Niemal wszyscy chorzy na SMA poruszają się na wózkach inwalidzkich. Właściwa opieka medyczna, w tym szczególnie fizjoterapia, potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Nowoczesne leczenie farmakologiczne nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale przynosi wymierną poprawę stanu zdrowia. Leczenie wprowadzone przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, np. niedługo po urodzeniu, jest w stanie całkowicie zapobiec wystąpieniu objawów. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk,kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUMprzypomniała, że chorzy na rdzeniowy zanik mięśni mają od ubiegłego roku refundowaną terapię nusinersenem w ramach programu lekowego. Pojawiły się też dwie nowe terapie: genowa - przeznaczona dla pacjentów, którzy nie ukończyli 2 roku życia oraz terapia doustna - obecnie w badaniach klinicznych.

- Mam nadzieję, że producent refundowanego leku na SMA złoży wniosek, bo umowa kończy się za 7 miesięcy. Mamy podpisany instrument dzielenia ryzyka i nadzieję, że takie uzgodnienia będą kontynuowane. Wiemy, że będzie zarejestrowana terapia genowa. Możemy rozpocząć dyskusję, z czego zrezygnować, aby przejść na te nowe opcje – zadeklarował minister Maciej Miłkowski.

W pandemii przez całe życie

Grupa wyjątkowo narażona na COVID-19 to chorzy, których płuca są osłabione w wyniku towarzyszącej im na co dzień choroby. Mowa tutaj o pacjentach z tętniczym nadciśnieniem płucnym i mukowiscydozą.

Tętnicze nadciśnienie płucne (TNP) jest chorobą ultrarzadką. Może pojawić się w każdym wieku, jednak średni wiek pacjenta to 35 lat. Kobiety chorują dwa razy częściej niż mężczyźni. Nieleczona prowadzi w krótkim czasie do śmierci. W Polsce zapada na nią około 38-70 osób rocznie, a choruje ok. 1 tys. dorosłych i 80 dzieci. Objawy wskazujące na TNP są często mylone z objawami typowymi dla innych schorzeń sercowo-płucnych. Pierwszym niepokojącym sygnałem choroby jest duszność podczas wysiłku fizycznego.

W leczeniu TNP wysoką skuteczność wykazuje terapia trójlekowej, która została objęta refundacją. Pozwala na poprawę rokowania, a nawet powrót do ról społecznych zarówno pacjentów chorujących na TNP, jak również ich opiekunów. Jednak w kwestii nowoczesnych terapii TNP nie powiedziano jeszcze ostatniego słowa.

- „Zabiegamy o refundację terapii trójtabletkowej. Doustna terapia trójlekowa z włączeniem seleksypagu w porównaniu do leków podawanych w iniekcjach poprawia znacząco komfort leczeni, a w czasie pandemii dodatkowo gwarantuje bezpieczeństwo. Szczególną korzyść z terapii doustnej odniosą pacjenci z przeciwwskazaniami do terapii pozajelitowej czy podawanej w formie inhalacji”– powiedział prof. Kopeć z Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie. Wiceminister Maciej Miłkowski stwierdził, że resort zdrowia planuje poprawić sytuację chorych z nadciśnieniem płucnym.

Kolejne wyzwanie kliniczne to mukowiscydoza - nieuleczalna, rzadka, przewlekła choroba genetyczna, prowadząca do przedwczesnej śmierci. Chorzy walczą o każdy oddech, zmagają się z chronicznym niedożywieniem, bólem i infekcjami, które stopniowo uszkadzają tkankę płucną. Spędzają wiele godzin dziennie na zabiegach rehabilitacyjnych, muszą stosować specjalną dietę i przyjmować ogromne ilości leków. Pod koniec życia zostają przykuci do łóżka. Najpoważniejszą konsekwencją choroby jest pogłębiająca się niewydolność oddechowa stanowiąca główną przyczynę śmierci. Prof. Dorota Sands, kierownik Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka dodaje - chorzy na mukowiscydozę pandemię mają całe życie. Wszyscy są dla nich zagrożeniem i nie mogą sami tworzyć grup wsparcia. Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 2400 takich osób. Dzięki dobrze zorganizowanym badaniom przesiewowym noworodków co roku wykrywanych jest ok 80 nowych przypadków. Jednak polscy chorzy na mukowiscydozę żyją średnio tylko 24 lata, czyli aż o 10-15 lat krócej niż w pozostałych krajach europejskich.

Są już terapie przyczynowe mukowiscydozy, poprawiające wydolność oddechową chorych, a nawet cofające patologiczne zmiany w płucach. Niestety nie są dostępne dla polskiego pacjenta.

Tak niewiele a zarazem tak wiele dla najmłodszych z rozszczepem kręgosłupa

Każdego roku w Polsce rodzi się około setki dzieci z rozszczepem kręgosłupa. Z powodu złożoności choroby maluchy już od najwcześniejszych dni wymagają kompleksowej opieki: neurologicznej, neurochirurgicznej, ortopedycznej, gastrologicznej i rehabilitacyjnej. Jednym z zaburzeń funkcji życiowych wynikających z tej wady jest pęcherz neurogenny, który nieleczony skutkuje niewydolnością nerek, co w efekcie prowadzi do zgonu. Obecnie w naszym kraju żyje 3 000 - 3 500 dzieci i młodzieży z pęcherzem neurogennym. Problemy urologiczne są największym wyzwaniem w opiece nad tymi chorymi. - „Pacjenci wymagają cewnikowania kilka razy dziennie. W Polsce są refundowane przestarzałe cewniki suche, które stanowią ryzyko urazów i zakażeń. Chcę zaapelować o refundację cewników powlekanych, hydofilowych, które stosować mogą dzieci już w wieku przedszkolnym. Uczeń w szkole nie musi czekać na mamę, lecz sam go wymienić w łatwy, bezpieczny i niekrępujący go sposób. Tak niewiele trzeba by ulżyć losowi tak bardzo dotkniętych przez los – apeluje prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. W UE tylko w Polsce i w Bułgarii nie są one refundowane” – ubolewał prof. Piotr Gastoł, krajowy konsultant w dziedzinie urologii dziecięcej. Celem właściwego samocewnikowania u pacjentów z pęcherzem neurogennym jest zmniejszenie śmiertelności z powodu niewydolności nerek. Wiceminister Miłkowski obiecał, że będzie szukał rozwiązania pozwalającego na refundację cewników hydrofilowych. Zwłaszcza, że dotyczy to nielicznej grupy ok. 2 tys. chorych do 18 r.ż.

Coraz więcej opcji terapeutycznych dla chorych na nowotwory krwi

Prof. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowa w dziedzinie hematologii poinformowała, że największym wyzwaniem w przypadku rzadkich diagnoz nowotworów krwi jest dostęp do terapii CAR-T. - Grupa ekspertów przygotowała projekt krajowego programu zmniejszenia śmiertelności na nowotwory układu limfoidalnego z zastosowaniem CAR-T na lata 2020 -2023.Pacjenci i lekarze czekają więc na refundację terapii – powiedziała. Prof. Jędrzejczak z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego dodał, że terapia CAR- T nie jest adresowana do dużej grupy chorych. - Mam nadzieję, że jej koszty będą się zmniejszać w miarę zwiększania się liczby leczonych – dodał. Prof. Lech-Marańda zaznaczyła, że najpilniejszymi problemami do rozwiązania są też: refundacja ponatynibu dla pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową i ostrą białaczką limfoblastyczną oraz szerszy dostęp do ibrutynibu w przewlekłej białaczce limfocytowej. Poza tym chorzy na ostre białaczki szpikowe czekają na możliwość leczenia midostauryną, a chorzy z chłoniakami na refundację ibrutynibu.

Ponad politycznymi podziałami na rzecz chorób rzadkich

Poseł Tomasz Latos (PiS) zapowiedział zwołanie Sejmowej Komisji Zdrowia poświęconej problemom chorób rzadkich. Wyraził też nadzieję na finansowe wsparcie terapii chorób rzadkich w ramach zapowiedzianego przez prezydenta RP Funduszu Medycznego.

Poseł Paweł Kowal (KO) poparł ideę zwołania ponad partyjnymi podziałami Sejmowej Komisji Zdrowia o tematyce chorób rzadkich i zaproponował, aby wrócić do koncepcji Europejskiej Unii Zdrowia. – Teraz będą toczyły się dyskusje na forum unijnym, jak integrować pewne rzeczy w obszarze ochrony zdrowia. Nie jestem zwolennikiem przenoszenia kompetencji w tym zakresie na Unię, ale choroby rzadkie są obszarem, który można i trzeba zintegrować - powiedział.

Konsensus polityczny to światełko w tunelu i szansa na dostęp do wszystkiego, co stanowi niekwestionowany sukces medycyny XXI wieku i pozwala ulżyć cierpieniu najsłabszy