Większość chorób rzadkich to choroby genetyczne, diagnozowane w dzieciństwie, choć zdarza się też, że choroba ujawnia się dopiero kilkanaście lub nawet kilkadziesiąt lat później. W ostatnich latach pojawia się coraz więcej badań klinicznych w chorobach, które do niedawna nie dawały nadziei. Pojawiają się też nowe terapie skuteczne w chorobach, w której do tej pory nie było żadnego leczenia.
Czy Duchenne powtórzy sukces SMA?
Od stycznia 2019 roku wszyscy chorzy na SMA (rdzeniowy zanik mięśni) w Polsce mogą otrzymać leczenie, niezależnie od wieku, podtypu choroby i stopnia zaawansowania. To jeden z największych sukcesów roku, gdyż lek jest bardzo efektywny. – Obecnie w Polsce nie ma dziecka, które czekałoby na leczenie dłużej niż 2 tygodnie, a noworodek czasem dostaje lek nawet w ciągu tygodnia. To ważne, ponieważ im szybciej zastosuje się leczenie, tym jest ono skuteczniejsze. Szczególnie w typie 1 SMA, w przypadku którego mięśnie słabną tak szybko, że dziecko nigdy nie zaczyna chodzić. Stopniowo traci wszystkie umiejętności ruchowe, słabną też mięśnie oddechowe – wyjaśniała dr hab. Anna Potulska-Chromik z Kliniki Neurologii WUM. Szybko też można zauważyć działanie leku.
Dużo trudniej zauważyć skuteczność leczenia w chorobie, która postępuje powoli, a również degeneruje mięśnie, takiej jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Rozwija się wolno, ale zwykle już po 10. roku życia dziecko przestaje samodzielnie chodzić, jeździ na wózku inwalidzkim, początkowo zwykłym, potem elektrycznym. W drugiej dekadzie życia zaczynają się problemy oddechowe i rozwija kardiomiopatia (uszkodzenie serca). – Specyfika tej choroby jest inna. SMA postępuje szybko i szybko możemy spodziewać się efektów leczenia, natomiast dystrofia mięśniowa postępuje powoli, tak więc trudno oczekiwać szybkich efektów leczenia. Jednak na podstawie rejestrów europejskich, głównie niemieckich, gdzie dzieci już od lat są leczone, widać, że im wcześniej włączymy terapię, tym większa szansa, że pacjent będzie dłużej chodzić, a zatem dłużej będzie sprawny, dłużej będzie mógł samodzielnie oddychać – mówiła dr hab. Anna Potulska-Chromik.
Jak dotąd EMA zarejestrowała tylko jeden lek w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Mogłoby go przyjmować ok. 13 proc. chorych z tzw. mutacją nonsensowną. Lek nie cofa choroby, ale hamuje jej postęp, co w przypadku schorzeń, które przebiegają w tak ciężki sposób jak dystrofia Duchenne’a, jest ogromnym sukcesem. Pozwala wydłużyć okres sprawności oraz wydłużyć życie. – Mam ośmiu pacjentów, którzy otrzymują lek w ramach badania klinicznego oraz charytatywnie od firmy. Pięciu z nich chodzi. To nastolatki, a nastolatki z dystrofią Duchenne’a, które chodzą samodzielnie, to ogromna rzadkość. Na pewno jest to lek, który daje nadzieję – mówiła dr hab. Potulska-Chromik. Tłumaczyła, że najlepsze efekty miałoby zastosowanie leczenia jak najwcześniej, jednak firmie trudno wykonać badania u dzieci młodszych niż pięcioletnie, gdyż nie współpracują one jeszcze przy wykonywaniu testów, np. chodzenia.
W Polsce na dystrofię Duchenne’a choruje ok. 400-450 pacjentów, z czego do leczenia kwalifikowałoby się ok. 20 dzieci. Lek nie jest jeszcze w Polsce refundowany. Refundacje leków w chorobach rzadkich to jedno z wyzwań na 2020 rok. – Liczymy na to, że w przypadku chorób rzadkich będzie prowadzonych więcej badań, również inicjowanych przez Agencję Badań Medycznych. Widzimy taką potrzebę społeczną. Jako agencja zajmująca się ocenianiem leków, chcielibyśmy mieć więcej dowodów, które pozwoliłyby nam wydać pozytywną ocenę co do leczenia. A ostateczna decyzja jest w rękach Pana Ministra, który ma wyjątkowe umiejętności negocjacyjne z firmami farmaceutycznymi – zapewnił dr n. med. Roman Topór-Mądry, prezes AOTMiT.
Inna choroba, a lek ten sam
Dla pacjentów z chorobami rzadkimi szansą może być sytuacja, gdy lek efektywny w jednej chorobie, okazuje się też skuteczny w innym schorzeniu. Tak stało się w przypadku nintedanibu: leku, który jest w Polsce refundowany w idiopatycznym włóknieniu płuc, gdyż hamuje proces ich niszczenia. Opublikowane niedawno badania kliniczne wykazały, że ten sam lek może być skuteczny również w innych chorobach mogących przebiegać z włóknieniem płuc, np. w stwardnieniu rozsianym, a także w rzadkiej chorobie jaką jest twardzina układowa.
To choroba autoimmunologiczna; objawy przypominające włóknienie najczęściej obejmują skórę, ale czasem również narządy wewnętrzne, w tym płuca. Powoduje to ich włóknienie, prowadzące do niewydolności oddechowej. Lek spowalnia tempo zmian zachodzących w płucach.
– W Polsce na twardzinę choruje 5400 osób, u ok. 30 proc. objawy dotyczą płuc. Stosujemy klasyczne leki, przy pomocy których jednak nie zawsze udaje się opanować chorobę, dlatego nowy lek na pewno poprawiłby sytuację. Czekamy na rejestrację EMA w tym wskazaniu, a potem na jego refundację w Polsce – mówił prof. Marek Brzosko, krajowy konsultant w dziedzinie reumatologii.
Narodowy Plan na Rzecz Chorób Rzadkich
W przypadku chorób rzadkich ważne są nie tylko leki, ale też to, by pacjent trafił do właściwego ośrodka. Niezbędna jest też współpraca między specjalistami; w przypadku twardziny są to reumatolodzy i pulmonolodzy, w przypadku dystrofii Duchenne’a – m.in. neurolodzy, kardiolodzy. Niezbędna jest też ukierunkowana na dane schorzenie pomoc fizjoterapeutyczna. Przede wszystkim jednak pacjent musi być pod dobrą opieką. Taką właśnie kompleksową opiekę (diagnostykę, leczenie, rehabilitację, edukację, pomoc psychologiczną) zakłada Narodowy Plan Na Rzecz Chorób Rzadkich, na którego przyjęcie czekają pacjenci i ich rodziny. Jego realizacja to jedno z większych wyzwań na 2020 rok.
Oczekiwania na 2020 rok:
- Wejście w życie i realizacja Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, objęcie chorych kompleksową opieką
- Opracowanie kryteriów ocen leków w chorobach rzadkich i łatwiejszy dostęp do leczenia
- Więcej niekomercyjnych badań klinicznych w chorobach rzadkich
Dalsze rozpowszechnianie artykułu tylko za zgodą wydawcy tygodnika Do Rzeczy.
Regulamin i warunki licencjonowania materiałów prasowych.