Marta: szczupła, wysoka, atrakcyjna blondynka – początkowo nie widać po niej oznak choroby, jednak już po 10 minutach rozmowy pokasłuje. Przy 50 proc. pojemności płuc (tyle ma dziś) dłuższa rozmowa męczy, podobnie jak wejście na piętro czy nawet długi spacer. Jeszcze kilka lat temu pojemność jej płuc to było 67 proc. Co roku ubywają kolejne 2-3 procenty, mimo że Marta skrupulatnie przyjmuje wszystkie zalecone leki i stara się maksymalnie dbać o płuca, stosując zabiegi fizjoterapeutyczne, chodząc na spacery, a nawet na siłownię. Wie, że gdy pozostanie jej 25-30 proc. pojemności płuc, jedynym ratunkiem pozostanie przeszczepienie płuca.
Mukowiscydozę zdiagnozowano, gdy miała 14 lat. Wcześniej lekarze nie pomyśleli, że to właśnie ta choroba może być przyczyną uporczywego pokasływania, trudnych do leczenia i nawracających zapaleń płuc, oskrzeli, słabego przybierania na wadze.
Przyczyną mukowiscydozy są mutacje w genie CFTR: organizm produkuje duże ilości gęstego śluzu. Zalega on w płucach i oskrzelach, utrudnia oddychanie, jest pożywką dla bakterii (stąd częste infekcje). Blokuje też przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, więc organizm nie jest w stanie przyswoić dostatecznej ilości kalorii i składników odżywczych. – Wyrocznią, jeśli chodzi o długość życia, jest stan płuc. Ponad 90 proc. chorych umiera z powodu powikłań choroby oskrzelowo-płucnej – mówi prof. Dorota Sands kierująca Centrum Leczenia Mukowiscydozy Szpitala w Dziekanowie Leśnym, prezes zarządu Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.
Śmiertelna czy przewlekła
50 proc. pojemności płuc pozwala jeszcze Marcie na pracę: jest wychowawczynią w przedszkolu. Dzieci dają jej siłę; przyzwyczaiły się też, że nie biega za nimi i czasem musi odpocząć. Zanim wyjdzie do pracy, godzinę zajmuje jej rehabilitacja oddechowa: inhalacje lekiem rozszerzającym oskrzela i antybiotykiem, zabiegi fizjoterapii, konieczne, by usunąć wydzielinę zalegającą w oskrzelach po nocy. Takie same zabiegi musi wykonać wieczorem, a dodatkowo podpiąć się pod kroplówkę i przyjąć dodatkowe 1500 kcal (mimo przyjmowanych enzymów trzustkowych organizm przyswaja za mało kalorii i składników odżywczych z diety). Dwa razy w roku idzie do szpitala 2 tygodnie antybiotykoterapii. Pobyt w szpitalu jest też konieczny, jeśli przedłuża się infekcja – leczenie antybiotykami w domu zwykle nie wystarcza.
Leki łagodzą objawy, nie poprawią jednak pojemności płuc. – Walczę o siebie, ćwiczę, bo jeśli usiądę na kanapie, mój stan pogorszy się dużo szybciej – mówi Marta. Gdy niedawno z powodu infekcji miała zaostrzenie choroby, pojemność płuc spadła jej do 43 proc. – Nie miałam siły obejść bloku, wejść na piętro, w domu starałam się leżeć. Infekcja skończyła się pobytem w szpitalu, dużymi dawkami antybiotyków i miesiącem zwolnienia z pracy – opowiada.
W leczeniu mukowiscydozy w ostatnich latach dokonały się ogromne zmiany. – 50 lat temu była to choroba, na którą umierały małe dzieci. Dzięki wczesnemu rozpoznawaniu w badaniach przesiewowych, coraz doskonalszemu leczeniu objawowemu, stworzeniu ośrodków leczenia, w których chory jest pod opieką zespołu specjalistów, długość życia znacznie się wydłużyła. Dodatkowo w ostatnich latach pojawiły się leki przyczynowe, korygujące defekt warunkowany genetycznie. W wielu krajach mukowiscydoza zaczyna być powoli uznawana za chorobę przewlekłą, a w Kanadzie są już osoby z tą chorobą mające 70 lat – mówi prof. Sands.
Leki przyczynowe
W Europie są już dostępne dwa leki działające na określone mutacje genetyczne mukowiscydozy, a w USA w 2019 r. został zarejestrowany trzeci. W Polsce nie jest dostępny żaden, również ten na mutację G 551D, którą ma Marta. – Pamiętam wizytę 5 lat temu u pani doktor. Powiedziała, że wygrałam los na loterii, bo są setki mutacji w mukowiscydozie, a wynaleziono lek właśnie ma moją! Rozpłakałam się ze szczęścia. Gdy już się nacieszyłam, pani doktor powiedziała złą wiadomość: leczenie jest kosztowne. Mimo to stwierdziłam, że zrobię wszystko, żeby je dostać. Niestety, minęło już 5 lat, a nadal go nie mam. – opowiada Marta.
Lek, który mógłby jej pomóc: iwakaftor, pierwszy lek przyczynowy zarejestrowany w mukowiscydozie, skuteczny w przypadku obecności tzw. mutacji bramkujących, jest już finansowany w 26 krajach świata. Niedawno otrzymał jednak negatywną ocenę Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, mimo wcześniejszej pozytywnej opinii Rady Przejrzystości agencji.
Przeciw negatywnej ocenie zaprotestowali eksperci, m.in. prof. Dorota Sands, prof. Halina Batura-Gabryel (konsultant krajowy ds. chorób płuc), dr Andrzej Pogorzelski (konsultant krajowy ds. chorób płuc dzieci). Eksperci napisali, że lek jest innowacyjny, wysoce skuteczny, uznawany za przełom i rekomendowany przez wszystkie międzynarodowe standardy leczenia. Badania kliniczne dowiodły, że jego stosowanie pozwala na poprawę funkcji płuc co najmniej o 10 proc., zmniejszenie częstości zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej, poprawienie parametrów funkcjonowania trzustki. „W praktyce klinicznej pacjenci z mukowiscydozą nie mieli dotąd możliwości uzyskania takiej poprawy w zakresie parametrów funkcji płuc” – napisali eksperci.
– Wzrost pojemności płuc o kilkanaście procent to bardzo dużo, już kilka procent może być zauważalne, pacjent może przestać odczuwać duszności przy codziennych czynnościach, może pracować. Refundacja nie byłaby dużym obciążeniem dla budżetu, gdyż w Polsce jest tylko ok. 10 osób, które mają mutację, na którą lek działa – zaznacza prof. Sands.
Eksperci zarekomendowali ministerstwu objęcie refundacją leku, a jednocześnie zaapelowali do producenta o obniżenie ceny i ustalenie takich instrumentów dzielenia ryzyka, które pozwolą na udostępnienie leku pacjentom z Polski. – W Polsce wiele się poprawiło, jest coraz doskonalsze leczenie objawowe, lepsze warunki w szpitalach, chorymi coraz częściej zajmuje się zespół specjalistów. Między innymi krajami a Polską tworzy się jednak coraz większa przepaść, wynikająca z braku dostępu do leczenia przyczynowego. Ustawia to nasze leczenie na innej prędkości niż w innych krajach. Wyniki długości przeżycia naszych chorych zdecydowanie nie są satysfakcjonujące, dlatego konieczne jest wprowadzenie leczenia przyczynowego – mówi prof. Sands.
Odetchnąć z ulgą
W sprawie Marty lekarze pisali pisma do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o indywidualne leczenie. – Za każdym razem to była nadzieja, a potem cios. Chyba już lepsza byłaby świadomość, że nie ma dla mnie leku niż fakt, że o tym, czy będę dużej żyła, decydują pieniądze. I to takie, których nie jestem w stanie zgromadzić – mówi Marta.
Dwa miesiące temu rodzice i siostra namówili jednak Martę do walki o życie i desperacką próbę zebrania pieniędzy. W występy i kiermasze w ramach akcji „Pomóż Marcie odetchnąć z ulgą” zaangażowały się dzieci z przedszkola. – Tłumaczyłam, że jak bawię się z nimi, to w pewnym momencie muszę odpocząć i że jak zdobędę lek, to będę mogła bawić się z nimi cały czas, bo będę miała tyle siły, co one. Reakcje dzieci są niesamowite: jeden z sześciolatków powiedział, że uzbierał po świętach 67 zł i odłożył je dla mnie na lek. Cieszę się, że tyle osób mi pomaga, jednak suma jest ogromna. Czy podołamy? – martwi się Marta.
Ma narzeczonego, planuje ślub. Ale nie chce decydować się na dziecko. Nie chce, żeby cierpiało, jeśli mukowiscydoza zbyt wcześnie odbierze jej życie.
Barbara Dziuk, posłanka, sejmowa Komisja Zdrowia:
Podziwiam i - na ile to możliwe - będę wspierać Martę w walce o godne życie. Sytuacja, kiedy pacjent otrzymuje diagnozę choroby cywilizacyjnej to już dramat, a w tym przypadku pełna życia młoda kobieta dowiaduje się, że cierpi na chorobę rzadką, która bez leczenia właściwymi, drogimi lekami wyniszcza organizm. Ten przykład w bardzo drastyczny sposób pokazuje, jak potrzebne jest wsparcie dla chorych, u których już w momencie rozpoznania zaczyna się wyścig z czasem o życie. Musimy wspierać osoby z chorobami rzadkimi. Ich rodziny są bezsilne wobec cierpienia, któremu nie można ulżyć.
Dzięki pracy wielu środowisk Ministerstwo Zdrowia przyjęło strategię dla chorób rzadkich. Jest jeszcze wiele do zrobienia, natomiast obrany kierunek pozwoli na dalsze pracę i pomoc dla osób do tej pory w pewien sposób skazanych na wykluczenie społeczne.