Prof. Piotr Czauderna, kierownik Sekcji Ochrony Zdrowia Narodowej Rady Rozwoju przy Prezydencie RP, zaznaczył, że w chorobach rzadkich mamy najwięcej niezaspokojonych potrzeb medycznych. – W ostatnich latach pojawia się wiele nowych terapii, niektóre z nich działają nawet przyczynowo, a więc mogą wyleczyć chorobę. Problemem jest to, że są to leki przeznaczone dla małych grup pacjentów, jednak bardzo drogie, dlatego muszą być oceniane według innych kryteriów – mówił prof. Czauderna.
Wykaz tzw. technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności najpierw jest tworzony przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). Następnie minister zdrowia konsultuje się z Radą Przejrzystości AOTMiT, konsultantami krajowymi, Rzecznikiem Praw Dziecka i Rzecznikiem Praw Pacjenta, tworząc ostateczną listę. Firma może wtedy wystąpić o refundację w ramach Funduszu Medycznego i przystąpić do negocjacji cenowych z ministerstwem. Po uzgodnieniach lek trafia do refundacji na półtora roku; w tym czasie ocenia się, jak faktycznie działa u pacjentów. – Na pierwszej liście znalazły się wyłącznie leki zarejestrowane w ciągu ostatniego roku. W sierpniu pokaże się kolejna lista, na której będą innowacyjne terapie z ostatnich trzech lat. W każdym roku pojawia się wiele rejestracji nowych leków, jednak zwykle tylko dwa-trzy mają faktycznie przełomowy mechanizm działania – zaznaczył dr Wojciech Wysoczański, dyrektor wydziału oceny technologii medycznych w AOTMiT.
Zmniejszyć liczbę transfuzji w zespołach mielodysplastycznych
Na pierwszej liście 11 technologii o wysokiej innowacyjności, zarekomendowanych przez AOTMiT w lutym tego roku, znalazł się lek stosowany w rzadkiej chorobie, jaką jest niedokrwistość zależna od transfuzji w przebiegu zespołów mielodysplastycznych (MDS). – Zespoły mielodysplastyczne to choroba nowotworowa szpiku. Już w momencie diagnozy 50 proc. pacjentów wymaga przetoczeń krwi, a w przebiegu choroby aż 90 proc. pacjentów będzie ich potrzebowało. Początkowo są one konieczne co dwa-trzy miesiące, potem coraz częściej, nawet co dwa-trzy tygodnie. Wpływa to nie tylko na jakość życia pacjentów, ale też stanowi ryzyko pojawienia się skutków ubocznych. Dlatego jak zbawienia wyczekiwaliśmy leków, które mogą wyeliminować lub ograniczyć liczbę transfuzji; taką terapią jest luspatercept – mówiła dr Katarzyna Budziszewska, kierownik Oddziału Hematologii Diagnostycznej Instytutu Hematologii i Transfuzjologii. Zaznaczyła, że stosowanie leczenia daje bardzo dobre efekty: prawie 40 proc. pacjentów nie musiało mieć transfuzji ponad 2 lata. Dzięki temu można znacznie ograniczyć liczbę hospitalizacji, co jest oszczędnością dla systemu ochrony zdrowia, a jednocześnie dodatkowo nie naraża pacjentów na infekcje.
Możliwość zastosowania nowej terapii byłaby ważna również dlatego, że krew jest lekiem mocno deficytowym. – Raport Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów pokazuje, że od kilku lat nie rośnie ilość pozyskiwanych koncentratów czerwonych krwinek do przetoczeń, za to jest coraz większa liczba osób, które muszą być z różnych powodów leczona krwią. Jednym z wniosków raportu jest konieczność lepszego monitorowania zarządzania krwią, a także zapewnienie dostępu do terapii, które mogłyby zastąpić przetoczenia krwi, której mamy po prostu za mało – mówiła dr Budziszewska.
Terapia ratuje życie podwójnie: po pierwsze chorym na MDS, którzy muszą mieć transfuzje; po drugie – pacjentom, którzy będą mogli otrzymać „zaoszczędzoną” krew.
Terapia genowa SMA
Na liście leków zarekomendowanych przez AOTMiT znalazła się też terapia genowa SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni (terapia genowa jest też na liście pięciu innowacyjnych technologii lekowych, która została opublikowana kilka dni temu przez Ministerstwo Zdrowia). SMA to choroba uwarunkowana genetycznie. Objawy to coraz bardziej wyraźne osłabienie mięśni i ich stopniowy zanik. Dzieci z SMA1, u których objawy pojawiały się w pierwszych miesiącach życia, traciły po kolei siłę mięśni, nie zaczynały siadać, chodzić, szybko dochodziło do niewydolności oddechowej. – Rokowanie w tej chorobie bardzo się zmieniło, gdy pojawił się pierwszy lek, obecnie dostępny dla wszystkich pacjentów w Polsce. Zastosowany odpowiednio wcześnie, daje szansę na normalne funkcjonowanie: siadanie, chodzenie – mówiła dr Magdalena Władysiuk, prezes Stowarzyszenia CEESTAHC Polska i wiceprezes HTA Consulting. Lek trzeba jednak podawać co cztery miesiące w formie wlewu do rdzenia kręgowego.
Innowacyjna terapia genowa w SMA, która ma szansę stać się dostępna dzięki środkom w Funduszu Medycznym, ma inny mechanizm działania: za pomocą wektora wirusowego AAV9 wprowadza do genomu prawidłowy gen SMN1. Lek podaje się jednorazowo, dożylnie: i już to jednokrotne podanie daje szansę na całkowite wyleczenie choroby. Do terapii kwalifikowałoby się w Polsce ok. 50 dzieci rocznie. – Dzięki temu, że terapia byłaby wprowadzona za pomocą mechanizmów zawartych w Funduszu Medycznym, będziemy mogli też przekonać się, jakie są efekty jej stosowania – podkreśliła dr Władysiuk.
Potrzeba wsparcia
Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, zaznaczył, że budujące jest to, że ustawa o Funduszu Medycznym tak szybko weszła w życie. – Ważne, że te pieniądze mają być przeznaczone na konkretne cele; to szansa na poprawę sytuacji w chorobach rzadkich, żebyśmy mogli wyjść z zapóźnienia, jeśli chodzi dostęp do nowoczesnych terapii – mówił prezes Maćkowiak. Grzegorz Błażewicz, zastępca Rzecznika Praw Pacjenta, zaznaczył, że do biura rzecznika nadsyłanych jest wiele próśb o interwencję w sprawie pacjentów z chorobami rzadkimi. Oprócz dostępu do innowacyjnych terapii, pacjenci i ich rodziny potrzebują lepszej diagnostyki i stworzenia ośrodków leczenia, w których mogliby otrzymać kompleksową pomoc.
