Sinienie palców rąk, nóg, twardnienie skóry, obrzęki: o takich pierwszych objawach opowiadają chorzy na rzadką chorobę, jaką jest twardzina układowa. Często przez wiele miesięcy chodzili od lekarza do lekarza, poszukując diagnozy. Tak trudno rozpoznać twardzinę?
Pod wpływem zimna lub np. stresu palce sinieją, bledną, a następnie czerwienieją; tym objawom towarzyszy silny ból – to tzw. objaw Raynauda. Pacjenci zwracają na niego uwagę, gdyż jest bardzo charakterystyczny. Gdy pacjent z takim objawem trafi do lekarza rodzinnego, powinien skierować go do reumatologa. Objaw Raynauda często jest pierwszym objawem twardziny układowej, ale nie zawsze jego pojawienie się oznacza właśnie tę chorobę. Poza tym nie występuje on u wszystkich chorych. Niektórzy pacjenci odczuwają takie objawy, jak twardnienie skóry, obrzęki. Zmienia się też wygląd twarzy, wargi stają się mniejsze, wyostrza się nos, zanika bruzda na twarzy, pojawiają się pionowe zmarszczki wokół warg. To wszystko nie dzieje się nagle, cały proces może trwać nawet kilka lat.
U niektórych pacjentów choroba zajmuje także narządy wewnętrzne. Do wczesnych objawów należą bóle stawów, mięśni. W późniejszym okresie twardzina może uszkadzać nerki, układ oddechowy, układ krążenia. Pojawia się wtedy osłabienie, duszność, pogorszenie wydolności fizycznej.
Jednak osłabienie, pogorszenie wydolności fizycznej to mogą być objawy wielu chorób?
Tak, dlatego jest tak duży problem z rozpoznawaniem twardziny układowej. To choroba rzadka: w Polsce ma ją ok. 5400 pacjentów. Niewielu lekarzy rodzinnych kiedykolwiek się z nią zetknęło. Czas od pierwszych objawów do postawienia diagnozy może trwać nawet kilka lat, zwłaszcza, jeśli pacjent ma delikatne objawy albo zrzuca je na karb np. wieku.
To nie jest jednak tylko choroba osób starszych?
Najczęściej rozwija się ok. 40-50. roku życia, choć zdarza się też u dwudziestolatków, a nawet u dzieci.
Dlaczego częściej chorują kobiety ?
Choruje kilka razy więcej kobiet niż mężczyzn; prawdopodobnie wpływ na to mają hormony kobiece, a także ciąża i procesy immunologiczne, które podczas niej zachodzą. Twardzina jest jedną z chorób autoimmunologicznych; organizm sam atakuje własne tkanki. Rozwija się powoli, skrycie. Często pacjenci bagatelizują objawy. Jeśli mają objaw Raynauda, to prawdopodobnie pójdą z tym do lekarza. Jeśli nie ma objawów skórnych, ani silnych bólów stawów, a jedynie pojawia się gorsza tolerancja wysiłku, to pacjent się do tego adoptuje: np. unika chodzenia po schodach; jeśli może, korzysta z windy.
Choroba skraca życie?
Tak, zwłaszcza, jeśli atakuje układ oddechowy, a w płucach pojawiają się zmiany śródmiąższowe. Tak dzieje się u ok. 30 proc. chorych.
Zmiany śródmiąższowe: to znaczy?
Dochodzi do włóknienia tkanki płucnej. Przez to przy wdechu pacjent nie może nabrać wystarczającej ilości tlenu. Stąd duszność.
Jakie są szanse na zatrzymanie postępu zmian płucnych?
Twardzina to choroba postępująca. Są leki, które hamują jej postęp, jednak mają szereg działań niepożądanych, dlatego część osób nie może ich stosować.
Nie pomagają leki stosowane w astmie czy przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc?
Nie, ponieważ tkanka płucna jest zwłókniała i nie może się rozprężyć. Chory nie ma czym oddychać. To okropne uczucie: duszność wywołuje niedotlenienie mózgu. Chory, który nie może oddychać, jest przerażony, nie może złapać powietrza.
Dopiero niedawno jeden z leków stosowanych w chorobach śródmiąższowych płuc został zarejestrowany do leczenia zmian płucnych w twardzinie układowej. W Polsce jednak jesteśmy dopiero na początku procesu refundacyjnego, lek musi jeszcze ocenić Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Hamuje on rozwój zmian w płucach, a także nieco je cofa. Cieszymy się, że taki lek się pojawił: stwarza on nadzieję na poprawę sytuacji. Może przedłużyć życie chorych i poprawić jego jakość, zmniejszyć duszność. Życie z dusznością nie jest łatwe, a chory na twardzinę z czasem odczuwa duszność przy najmniejszym wysiłku.
Chorobą, która zabiera oddech, zajmują się reumatolodzy?
To rzadka choroba, lekarzowi rodzinnemu trudno ją rozpoznać. Jeśli pacjent ma zmiany skórne i stawowe, to prawdopodobnie zostanie skierowany do reumatologa. Z rozpoznaniem choroby da sobie też radę pulmonolog. Jednak problem polega na tym, że pacjent często nie jest wysyłany do specjalisty, dlatego choroba jest rozpoznawana późno, gdy są już jej poważne powikłania. Zarówno reumatolodzy, jak pulmonolodzy zajmują się jej leczeniem.
Pacjenci z chorobami rzadkimi mieli problem z diagnozowaniem jeszcze przed epidemią COVID-19. A jak wygląda ich sytuacja w czasie epidemii?
Zmniejszyła się liczba porad lekarzy rodzinnych, przez to mniej pacjentów zostało skierowanych do reumatologów i pulmonologów. Nie da się rozpoznać choroby na podstawie teleporady. Zdarza się, że sami pacjenci obawiali się przyjścia na wizytę do lekarza, ale też często nie dostawali skierowania od lekarza rodzinnego. W kwietniu i we wrześniu 2020 r. liczba porad reumatologicznych była o połowę mniejsza niż w analogicznym okresie 2019 r. Na pewno przełoży się to na pogorszenie stanu zdrowia osób niezdiagnozowanych.
Problemem jest też zbyt mała liczba lekarzy reumatologów. W całej Polsce jest ich tylko ok. 1200; w niektórych przychodniach na wizytę trzeba czekać nawet dwa-trzy lata. Tymczasem im wcześniej twardzina zostanie rozpoznana, tym lepiej, gdyż proces postępowania zmian w płucach trzeba jak najszybciej zatrzymać.
Dla chorego z postępującym włóknieniem płuc zachorowanie na COVID jest śmiertelnie niebezpieczne?
Tak, jednak dotyczy to tych pacjentów, którzy nie są zdiagnozowani i leczeni. Pacjenci reumatologiczni, którzy leczą swoją chorobę, nie chorują często na COVID, a jeśli nawet, to zwykle nie zawsze jest konieczny pobyt w szpitalu. Takie są dane z bazy EULAR (Europejskiej Ligi do Walki z Reumatyzmem). Nie potrafimy na razie wyjaśnić, dlaczego; czy tak pracuje układ odpornościowy pacjentów reumatologicznych, czy to zasługa leków, które przyjmują. Faktem jest, że choroby reumatologiczne, w tym twardzina układowa, nie są wymieniane jako czynniki ryzyka hospitalizacji i zgonu z powodu COVID-19. Być może jest to wpływ samej choroby autoimmunologicznej i przyjmowanych leków, a być może „zasługa” tego, że ci chorzy tak bardzo boją się zachorowania, że tak mocno się izolują…
Prof. Marek Brzosko jest kierownikiem Kliniki Reumatologii, Chorób Wewnętrznych, Geriatrii i Immunologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, krajowym konsultantem w dziedzinie reumatologii, prezesem Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego