Z piekła do raju

SMA to rdzeniowy zanik mięśni – ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którego efekcie dochodzi do degeneracji neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym. Na skutek braku białka, produkowanego przez gen SMN 1, są one bardziej podatne na uszkodzenia i powoli umierają. Skoro nie ma tego, co steruje ruchem mięśni i ich odżywieniem, to dochodzi do wtórnego zaniku mięśni. Z powodu zmniejszenia masy mięśniowej pojawiają się kolejne objawy: zaburzenia kostne (skolioza), a w cięższych typach choroby także zaburzenia oddychania i połykania. Dla osób z SMA oznacza to, że zostają one uwięzione we własnym ciele. Choroba odbiera im możliwość poruszania się, przełykania, a potem także oddychania.

PIERWSZE ZETKNIĘCIE

Kamila Górniak, współzałożycielka Fundacji SMA, jest mamą ośmioletniego Sebastiana z SMA typu II, w którego przypadku postawiono diagnozę w wieku 18 miesięcy. „Rozwijał się cudnie, szybko zaczął siadać, raczkować. W swoje pierwsze urodziny chodził za rączkę, co prawda jeszcze niezbyt pewnie, ale spodziewaliśmy się, że lada dzień pobiegnie przed siebie bez naszej pomocy. Czekaliśmy na jego pierwszy samodzielny krok. Czekaliśmy, czekaliśmy, czekaliśmy… I nic! Aż trafiliśmy do neurologa, który popatrzył na Sebastiana, pobadał i powiedział: »Zlecam badania genetyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni«. Miesiąc oczekiwania na wyniki był miesiącem mojego płaczu i przygotowywania się na potwierdzenie tego, co już wiedziałam. Telefon do lekarza był formalnością. I tak 27 stycznia 2011 r. zaczęliśmy naszą oficjalną przygodę z SMA” – pisze mama na blogu. Diagnoza o rozpoznaniu SMA u dziecka jest szokiem. Potwierdza to mama Wojtka, który zachorował w wieku czterech miesięcy. Świat dla rodziców wali się w posadach, nagle umiera przyszłość, liczą się tylko dni, czasami godziny, których – jak mówią lekarze rodzicom czy opiekunom – może nie być wiele. Wojtek i jego mama – można powiedzieć – mieli szczęście. Chłopak choruje na SMA typu I (najcięższy), jeździ na wózku inwalidzkim, oddychać pomaga mu respirator, ale ma w sobie tyle energii i apetytu na życie, że ukończył szkołę podstawową, gimnazjum, liceum i był najlepszym uczniem w powiecie legionowskim. – Chorzy na SMA to często osoby bardzo inteligentne – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska- -Jóźwiak kierująca Kliniką Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”. W SMA oszczędzone są funkcje wyższe układu nerwowego – to choroba, w której rozwój psychiczny i intelektualny jest prawidłowy, a często nawet powyżej normy. – Dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni to zwykle najlepszy uczeń w szkole, który wygrywa olimpiady przedmiotowe – dodaje pani profesor.

PRZYCZYNA W GENACH

– Rodziców niemowląt powinny zaniepokoić takie objawy jak wiotkość, długotrwałe leżenie w pozycji „na żabkę”, słabe poruszanie rękami, cichy płacz. Konieczna jest w tym przypadku wizyta u pediatry i neurologa – dodaje prof. Kotulska- Jóźwiak. U najmłodszych zwykle diagnozuje się SMA typu I, najcięższą postać choroby (osoby nią dotknięte nie są w stanie samodzielnie siedzieć). U dzieci z SMA typu II choroba zwykle ujawnia się między 6. a 12. miesiącem życia. Te dzieci zwykle nawet nie podejmują próby chodu. W SMA typu III, rozwijającym się później, chorzy zaczynają chodzić w różnym stopniu samodzielnie, ale potem tę umiejętność tracą, ich chód staje się coraz bardziej niezgrabny, a w końcu niemożliwy.SMA to choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana mutacją genu SMN 1. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, co oznacza, że aby zachorować, trzeba mieć dwie kopie chorego genu od obydwojga rodziców. Jeśli na potomstwo zdecydują się dwie osoby będące nosicielami choroby, ryzyko, że ich dziecko będzie miało SMA, wynosi 25 proc. Rdzeniowy zanik mięśni występuje z częstością 1 na 6–10 tys. urodzeń rocznie. Szacuje się, że w Polsce choruje 400–800 osób.

JEST PIERWSZY LEK

Profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak mówi, że optymalną terapią dla chorych z SMA byłaby terapia genowa. Na razie jeszcze jej nie ma, chociaż badania kliniczne w tym kierunku trwają. Są też prowadzone badania nad lekami dostarczającymi organizmowi brakujące białko. Jeden z nich w grudniu 2016 r. został dopuszczony do leczenia SMA w USA, a od 30 maja 2017 r. również na obszarze UE, stając się pierwszym zarejestrowanym lekiem na rdzeniowy zanik mięśni. Zwiększa on ilość białka SMN produkowanego przez gen SMN 2, co poprawia funkcjonowanie neuronów i zmniejsza ich obumieranie w związku z SMA. W badaniach udowodniono, że zatrzymuje postęp choroby, przyczynia się do przywrócenia utraconych funkcji lub rozwoju nowych, zmniejsza też śmiertelność. W Polsce lek nie jest jeszcze dostępny, ale grupa 30 dzieci z najcięższym typem SMA (SMA typu I) otrzymuje go w ramach tzw. programu rozszerzonego dostępu. Ministerstwo Zdrowia wydało specjalną zgodę na użycie leku. Lek jest udostępniany bezpłatnie przez producenta. Kluczowa jest też rehabilitacja dostosowana do potrzeb pacjenta. Niezwykle ważna jest również rehabilitacja oddechowa. W SMA typu I, a często też typu II, zalecane jest wspieranie chorego nieinwazyjną wentylacją oddechową. Jeśli potrafi samodzielnie oddychać, to ta dodatkowa wentylacja pozwala ćwiczyć i wspomagać rozwój płuc, a także klatki piersiowej. Ważne są też działania zapobiegające skoliozie, bo słabe mięśnie sprzyjają nieprawidłowemu rozwojowi kręgosłupa.

PROGRAM ROZSZERZONEGO DOSTĘPU

Pani Urszula jest mamą chorej sześcioletniej Gabrysi z SMA typu I, leczonej w tzw. programie wczesnego dostępu do leku. Dziewczynka miała już cztery podania leku do kanału rdzeniowego w kręgosłupie. Po 10 miesiącach lekarze ocenią wyniki leczenia i skuteczność terapii, a od tego zależy przedłużenie leczenia nusinersenem. Mama jest pełna nadziei, zwłaszcza że u Gabrysi już widać poprawę. – Widzę, że córeczka przestała być wiotka, mięśnie są silniejsze, zaczynają pracować. Na spacerze, gdy Gabrysia leży w wózku, po raz pierwszy zaczyna chwytać mnie za rękę, potrafi już ten uścisk utrzymać – opowiada pani Urszula. Gabrysia ma też rehabilitację. Niestety, w ramach NFZ refundowaną tylko dwa razy w tygodniu, w pozostałe dni za zabiegi trzeba płacić (to ok. 500 zł tygodniowo). Dziewczynka miała wykonaną gastrostomię, jest odżywiana dojelitowo. Na szczęście znalazła się w programie żywienia dojelitowego, co daje możliwość korzystania w domu ze specjalnej pompy, przewodów, opatrunków i tzw. Pakietów diety przemysłowej. Puszka jedzenia, która Gabrysi wystarcza na dwa–trzy dni, bez refundacji kosztuje ok. 150 zł.

SMA-K NADZIEI

Mimo że chorzy i ich rodziny przechodzą piekło na ziemi, nie tracą pogody ducha ani ochoty na smakowanie życia. To budzi podziw, podobnie jak nadprzeciętny intelekt tak ciężko chorych dzieci. Można zadać pytanie: Czy cierpienie uszlachetnia? Ksiądz profesor Józef Tischner zawsze dopytywał: „O jakie cierpienie chodzi?”. Anna Dymna mówi, że wolałaby, by takiej „szlachetności” było mniej. Pewne jest jednak, że ludzie z SMA i ich rodziny są dla nas wzorem męstwa i walki o życie, które kochają najbardziej na świecie.