Prof. Jankowski: Hipercholesterolemię rodzinną trzeba lepiej diagnozować i leczyć
  • Katarzyna PinkoszAutor:Katarzyna Pinkosz

Prof. Jankowski: Hipercholesterolemię rodzinną trzeba lepiej diagnozować i leczyć

Dodano: 6
Prof. Piotr Jankowski, kardiolog, Collegium Medicum UJ
Prof. Piotr Jankowski, kardiolog, Collegium Medicum UJ Źródło: Archiwum prywatne
Wysoki poziom cholesterolu nie zawsze jest spowodowany nieprawidłowym odżywianiem: w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej winna jest mutacja genetyczna. Konieczne jest zdiagnozowanie choroby i jej leczenie. Gdy statyny nie wystarczą, trzeba sięgać po nowocześniejsze leki – przekonuje prof. Piotr Jankowski, kardiolog.

Zwykle uważa się, że wysoki poziom cholesterolu jest spowodowany nieprawidłowym odżywianiem. Czy zawsze wysoki poziom cholesterolu nie zależy od tego, co jemy?

Hipercholesterolemia, czyli zbyt wysoki poziom cholesterolu, jest najczęstszą chorobą układu krążenia w Polsce. Badania epidemiologiczne pokazują, że zbyt wysoki poziom cholesterolu ma 61% dorosłych Polaków. W dominującej większości przyczyną za wysokiego stężenia cholesterolu jest niezdrowy styl życia, głównie niewłaściwe wybory żywieniowe oraz siedzący styl życia, często połączone z predyspozycją rodzinną. Jest jednak forma hipercholesterolemii, zwana hipercholesterolemią rodzinną, która jest spowodowana mutacją genu, która prowadzi do nadmiernej produkcji cholesterolu w wątrobie.

Osoby z hipercholesterolemią rodzinną najczęściej mają bardzo wysokie stężenie cholesterolu, dużo wyższe niż osoby ze „zwykłą” hipercholesterolemią, nawet gdy prowadzą zdrowy styl życia. Trzeba jednak pamiętać, że to wcale nie zwalnia ich z dbania o regularną aktywność fizyczną i o to, co jedzą. Wręcz przeciwnie. Jeśli osoba chorująca na hipercholesterolemię rodzinną nie będzie prowadziła zdrowego stylu życia, ryzyko wystąpienia takich chorób jak zawał serca, czy udar mózgu dodatkowo wzrośnie.

Jak sprawdzić, czy nie mamy hipercholesterolemii rodzinnej? I kto powinien to zrobić?

Podstawowym badaniem, pozwalającym postawić podejrzenie obecności tej choroby jest badanie stężenia cholesterolu we krwi. Najlepiej, jeżeli badanie obejmuje wszystkie frakcje cholesterolu, w tym przede wszystkim cholesterol frakcji LDL, czyli tzw. „zły” cholesterol.

Badanie to powinno być wykonane u wszystkich mężczyzn z powyżej 40. lat oraz u kobiet w wieku powyżej 50. lat, a także u wszystkich młodszych osób z innymi tzw. czynnikami ryzyka występowania chorób układu krążenia, to jest u osób z nadciśnieniem tętniczym, cukrzycą, nadwagą, palących tytoń, itd.

Kto jeszcze znajduje się w grupie ryzyka?

Wszyscy, u których w rodzinie są osoby mające w młodym wieku choroby układu krążenia, np. zawał serca albo udar mózgu. Takie osoby powinny jak najszybciej zbadać stężenie cholesterolu.

Jaki procent chorych w Polsce wie, że ma hipercholesterolemię rodzinną?

Niestety, znikomy. Najczęściej diagnozujemy, gdy młoda osoba trafia do szpitala z zawałem serca, udarem mózgu. Bardzo ważne jest wykrycie hipercholesterolemii rodzinnej zanim pojawią jej powikłania (zawał serca, udar mózgu, śmierć), bo lecząc ją, możemy skutecznie zapobiegać występowania powikłań.

Od listopada ubiegłego roku funkcjonuje program leczenia hipercholesterolemii. Jak go pan ocenia?

W ubiegłym roku rozpoczęto w Polsce realizację programu leczenia hipercholesterolemii rodzinnej przy pomocy jednego z nowych leków. Generalnie leki nowej generacji - inhibitory białka PCSK9 -stosuje się, gdy dotychczasowe postępowanie (zdrowy styl życia, statyna, lek hamujący wchłanianie cholesterolu z jelit i inne) nie jest wystarczająco skuteczne, lub gdy dotychczas stosowanych leków pacjent nie może zażywać, np. z powodu wystąpienia działań niepożądanych. Leki nowej generacji charakteryzują się nie tylko niskim odsetkiem pacjentów zgłaszających działania uboczne, ale przede wszystkim pozwalają na skuteczniejsze leczenie hipercholesterolemii niż leki, którymi dotąd dysponowaliśmy. Niestety, z powodu bardzo restrykcyjnych kryteriów włączenia do programu z tego skutecznego leczenia mogło dotąd skorzystać bardzo niewiele osób. Dzięki obniżeniu kryteriów kwalifikacji do programu z leczenia mogłoby skorzystać znacznie więcej pacjentów. A skuteczne leczenie hipercholesterolemii wiąże się z obniżeniem ryzyka występowania wielu chorób, np. zawału serca i udaru mózgu. Wydłuża życia.

Dlaczego u tej grupy osób nie jest łatwo obniżyć poziom cholesterolu statynami?

Bo stężenie cholesterolu jest tak duże, że stosując nawet najsilniejsze leki z grupy statyn zazwyczaj nie obniżamy stężenia cholesterolu do takiego poziomu, że chroni to przed rozwojem miażdżycy. Najskuteczniej leczymy gdy łączymy siłę działania statyny z lekiem nowej generacji.

Czy drugi lek z grupy inhibitorów białka PCSK9 w programie lekowym poprawiłby leczenie? Dlaczego ważne jest jego dołączenie do programu?

Rzeczywiście, w tej chwili na świecie leczy się hipercholesterolemię rodzinną dwoma lekami z grupy inhibitorów białka PCSK9. W Polsce w ramach programu lekowego dostępny jest tylko jeden z nich. Naturalnie, że lekarzom byłoby łatwiej leczyć tę chorobę, gdyby mieli oba narzędzia do walki z nią. Lecząc pacjenta lekarz dobiera konkretne preparaty do szczególnych cech danego pacjenta. Zdarza się, że jakiegoś leku pacjent nie może stosować z powodu uczulenia na jego składniki, albo występowania innych objawów nietolerancji. Właśnie w takich przypadkach dobrze móc zastosować drugi lek.

Prof. dr hab. med. Piotr Jankowski jest kardiologiem, pracuje w Instytucie Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego, Collegium Medicum w Krakowie

Czytaj także