Pacjenci chorób rzadkich potrzebują i diagnozy, i zaopiekowania

Pacjenci z chorobami rzadkimi często miesiącami błąkają się po systemie ochrony zdrowia, szukając diagnozy. Po jakim czasie istnienia niepokojących dolegliwości o niewyjaśnionej przyczynie można przypuszczać, że przyczyną może być jest jedna z chorób rzadkich?

Wszystko zależy od tego, z jaką chorobą mamy do czynienia. W przypadku choroby Fabry’ego pierwsze objawy mogą wystąpić już nawet w dzieciństwie, a choroba jest zwykle rozpoznawana w wieku dorosłym. Średni czas do rozpoznania wciąż wynosi ok. 12-15 lat. Moim zdaniem jeśli standardowe leczenie nie pomaga, dolegliwości wciąż się utrzymują, nawracają, to warto, żeby lekarz pomyślał o chorobie rzadkiej.

Dlaczego choroby rzadkie są tak trudne do zdiagnozowania?

Właśnie dlatego, że są rzadkie i jest ich tak wiele: do dziś zostało wyodrębnionych i opisanych ok. 9 tys. chorób spełniających definicję rzadkich, a ta lista jest coraz dłuższa. Drugi problem: my, lekarze nie jesteśmy uczeni na studiach o chorobach rzadkich. Powoli zaczyna się to zmieniać, jednak do tej pory nie było uwrażliwiania na właśnie takie choroby. Sama diagnostyka jest trudna – nawet gdy pojawia się podejrzenie choroby rzadkiej, to jest problem, do jakiego ośrodka wysłać pacjenta.

W przypadku dzieci jest nieco łatwiej, ponieważ mamy już kilka ośrodków, gdzie diagnozuje się i leczy takie jednostki chorobowe. W przypadku dorosłych to nadal niezaspokojona potrzeba. Mamy już Plan dla Chorób Rzadkich, jednak na jego funkcjonowanie trzeba jeszcze chwilę poczekać. Mówię to jako praktyk – domyślam się, jak trudno jest to wszystko zorganizować.

Stworzyła pani jedną z pierwszych w Polsce poradni dla dorosłych chorych z chorobami rzadkimi. Z jakimi chorobami przychodzą pacjenci? Jak długo trwał proces ich diagnozy?

W naszej poradni są pacjenci m.in. z chorobą Fabry’ego, Niemanna-Picka, Gauchera, z mukopolisacharydozami, amyloidozą, alkaptonurią, z zespołami autozapalnymi, z chorobami autoimmunologicznymi, dziedzicznym obrzękiem naczyniorochowym (HAE). Muszę jednak powiedzieć, że obserwujemy dwa zjawiska: często zdarza się, że naprawdę chorzy pacjenci, z nietypowymi objawami, są odsyłani do psychiatry, bo nie wiadomo, co im dolega.

Ale zdarzają się odwrotne sytuacje, kiedy pacjent nie ma żadnych obiektywnych odchyleń badaniach, zgłasza szereg dolegliwości, a rzeczywiście problem jest natury psychicznej a nie – somatycznej – i faktycznie bardziej pomoże mu psychiatra. Jednak zawsze trzeba wykonać chociaż podstawowe badania. Postawienie diagnozy w wielu przypadkach nie jest proste. Często przychodzą do nas pacjenci po latach tułaczki, ze stosem dokumentów. Bywa, że wizyta trwa nawet półtorej godziny. Oprócz mnie w poradni pracuje kilku innych pasjonatów, bo do tej pracy konieczna jest empatia, zaangażowanie, chęć zdobywania wiedzy.

W wielu przypadkach udaje się nam znaleźć diagnozę, czasem jest też dostępne leczenie. Jeśli sami nie potrafimy pomóc, staramy się ułatwić konsultację z innymi specjalistami. To często żmudna praca, ale bardzo ważna dla tych pacjentów. Każda taka diagnoza, znalezienie leczenia to sukces i satysfakcja.

Co stanowi fundament pani sukcesów w ramach Poradni Chorób Rzadkich w Centralnym Szpitalu Klinicznym UM w Łodzi? Pacjenci nie tylko są poddawani szybkiej i sprawnej diagnozie, ale również mają stosunkowo szybki dostęp do optymalnego leczenia. Jak to się udaje?

Słuchamy pacjenta, konsultujemy się w wielospecjalistycznym zespole. Bardzo ważne jest to, że w przypadku pięciu chorób: Fabry’ego, Gauchera, Pompego, mukopolisacharydozy, choroby Niemanna-Picka mamy możliwość już w gabinecie wykonania badań. To tzw. testy suchej kropli krwi – kropla krwi wystarczy, by po około miesiącu mieć wynik z analizą genetyczną i opinią z laboratorium w Rostocku lub Wiedniu, z którymi głównie współpracujemy. Pacjent wychodzi od nas z gotową kartą kwalifikacji do leczenia, nie zostawiamy go samemu sobie.

Z kolei jeśli podejrzewamy chorobę, w której my się nie specjalizujemy, to kierujemy pacjenta do odpowiedniego miejsca, np. do kliniki reumatologii i umawiamy na badania, żeby nie czekał na nie pół roku. Bardzo ważne jest, żeby pacjent wyszedł od nas z konkretną wskazówką, gdzie powinien się zgłosić. Ukierunkowujemy go. Tak powinno to funkcjonować, inaczej pacjenci są zagubieni.

Nie w każdym przypadku jest możliwe leczenie, najważniejsze jest więc ukierunkowanie pacjenta?

W Polsce jest ok. 3 mln osób z chorobami spełniającymi kryteria chorób rzadkich, samych takich chorób jest ok. 9 tys., i wciąż przybywa, jednak celowane leczenie ma zaledwie kilka procent. Tak więc równie ważne jest zaopiekowanie pacjentem – nawet jeśli nie ma możliwości terapeutycznych.

Jakie są dziś największe wyzwania dla pacjentów, jeśli chodzi o diagnostykę, leczenie, opiekę?

Na pewno poradnictwo genetyczne, którego bardzo brakuje Wyzwaniem jest diagnostyka, gdyż jeśli pacjent nie trafi w odpowiednie miejsce, to długo błąka się po różnych placówkach, a wiele badań musi wykonać prywatnie; nie wszystkich na to stać. Ważne jest jednak przede wszystkim to, żeby jak najwięcej mówić o chorobach rzadkich, oswajać je w społeczeństwie.

Proces diagnozy przeciąga się; dlaczego tak ważne jest, żeby diagnoza została postawiona jak najszybciej?

W wielu przypadkach choroba postępuje; dzięki leczeniu można ją spowolnić, zatrzymać, jednak nie da się już cofnąć zmian, do których już doszło – tak jest m.in. w chorobach spichrzeniowych. Zmiany, do których już doszło, są w niewielkim stanie odwracalne. W większości przypadków jest zasadność leczenia na wielu etapach choroby, ponieważ istnieje duża szansa, że zahamujemy jej postęp. Niestety, nie cofną się te zmiany, które już zaszły. Dlatego im szybciej wprowadzimy leczenie, tym mniejsze szkody choroba spowoduje, a leczenie będzie bardziej efektywne.

Są też choroby, np. niektóre autozapalne, gdzie włączenie leczenia w odpowiednim momencie może cofnąć ciężkie zmiany, które zaszły. Niedawno mieliśmy trzydziestokilkuletniego pacjenta z poważnymi zmianami w nerkach. Był pod opieką naszego ośrodka, dopiero po ok. 10 miesiącach wpadliśmy na pomysł, na jaką chorobę może cierpieć. To jedna z chorób ultrarzadkich. Wdrożenie leczenia bardzo szybko spowodowało poprawę i możliwość cofnięcia się ciężkich zmian – w tej historii amyloidozy, która u tego pacjenta zajęła nerki.

Coraz więcej nadziei pokłada się we wsparciu diagnostyki algorytmami sztucznej inteligencji. Czy innowacyjne technologie mogą wpływać na diagnostykę chorób rzadkich?

Na pewno przy tej ogromnej liczbie pacjentów, którzy szukają pomocy, może to być bardzo pomocy element pierwszej diagnozy – algorytmy sztucznej inteligencji mogą wspomóc diagnostykę, wyliczyć prawdopodobieństwo danej choroby. Będziemy mogli w pierwszej kolejności zapraszać do gabinetów właśnie tych pacjentów i wykonywać poszerzoną diagnostykę. Objawy u pacjentów są jednak często tak niespecyficzne, że na pewno sztuczna inteligencja nie zastąpi lekarzy, zwłaszcza konsultacji wielu specjalistów. Może być jednak bardzo pomocna.

Stworzyła pani pierwszą w województwie łódzkim poradnię chorób rzadkich dla osób dorosłych, jedną z pierwszych w Polsce, pod której opiekę trafiają pacjenci z całego kraju — zarówno z rozpoznaną chorobą rzadką, jak wciąż poszukujących diagnozy. Z pani inicjatywy powstała także pierwsza w regionie łódzkim stacja enzymatycznej terapii zastępczej. Jak to się stało, że zajęła się pani chorobami rzadkimi?

W mojej rodzinie mamy przypadek choroby Huntingtona, dlatego „od dziecka” rozumiałam problem chorób rzadkich. Nigdy też nie zapomnę, jak kiedyś przyszli do mnie do gabinetu dwaj bracia z chorobą Fabry’ego. Byłam wtedy na drugim roku swojej pierwszej specjalizacji, w teorii powinnam wszystko wiedzieć, tymczasem o tej chorobie nie miałam pojęcia.

Nie było jeszcze wtedy w Polsce możliwości terapii; refundacja pojawiła się dopiero w 2019 roku. Jeden z tych braci – paradoksalnie ten, który był w lepszym stanie – nagle zmarł. Bardzo mną to wstrząsnęło. Gdy pojawiła się refundacja, obiecałam sobie, że muszę coś zmienić.

Choroba Fabry’ego, Gauchera – dla nas one są już znane, stosunkowo łatwo możemy je rozpoznać. Nie jest to jednak proste w przypadku każdej choroby. To często tygodnie, miesiące szperania, poszukiwania artykułów naukowych, by znaleźć odpowiedź, co pacjentowi dolega. Na szczęście mam wokół siebie ludzi, którzy mnie wspierają. Czasem szukamy miesiącami, aż zapala się „czerwona lampka”, że właśnie to może być rozwiązaniem problemu.

W poradni przyjmują lekarze różnej specjalności, odbywają się też wielospecjalistyczne konsylia?

Tak. Ja jestem specjalistą chorób wewnętrznych i specjalistą nefrologii, jestem w trakcie specjalizacji z reumatologii. W poradni pracuje też neurolog, kardiolog. Mamy też możliwość przeprowadzenia konsultacji pacjenta z innymi specjalistami, m.in. z pulmonologiem, reumatologiem, jeśli zachodzi taka potrzeba. To unikatowe rozwiązanie w skali kraju. Do poradni może przyjść każdy pacjent – potrzebne jest tylko skierowanie. W naszym przypadku: do poradni nefrologicznej, z dopiskiem: choroby rzadkie.

Mimo że nie wszystkie choroby, którymi się zajmujecie, to choroby nefrologiczne…

Nie, problem polega na tym, że wciąż nie ma odrębnych kodów skierowań do poradni chorób rzadkich. Myślę, że to będzie się zmieniać, mam nadzieję, że lada chwila dzięki Planowi dla Chorób Rzadkich powstanie więcej takich jednostek, a przez to pacjenci otrzymają większa szansę na odpowiednią diagnostykę i leczenie.

Jest kilka takich ośrodków dla dzieci, jednak jest ogromna potrzeba, żeby tego typu ośrodki powstawały także dla dorosłych. W Polsce jest ich zdecydowanie za mało: oprócz naszej, podobna tego typu poradnia funkcjonuje w Krakowie. Dorosły pacjent z chorobą rzadką dziś jest niestety bardzo często pozostawiony sam sobie. Jest ogromna potrzeba, żeby powstawały takie centra referencyjne.

Artykuł powstał we współpracy z Takeda Pharma.
C-APROM/PL/GDG/0002, luty 2023