Choroba Pompego to choroba ultrarzadka, w Polsce jest ok. 40 chorych, u których została zdiagnozowana. Są w różnym wieku: to zarówno dzieci jak dorośli. Choroba atakuje wszystkie mięśnie, zarówno odpowiedzialne za poruszanie się, jak mięśnie oddechowe, prowadząc do ich zaniku. Jednocześnie to jedna z niewielu chorób rzadkich, dla której od wielu lat jest dostępne leczenie przyczynowe: także w Polsce. Dlatego pacjenci są tak poruszeni brakiem na marcowym projekcie listy refundacyjnej leku, który stosują od lat i który ratuje ich życie. Uzupełnia on enzym, który nie jest produkowany przez organizm. Dzięki temu w mięśniach nie gromadzi się zapas glikogenu i innych produktów, które je uszkadzają, a chory może normalnie żyć, pracować (jedna z pacjentek urodziła dwoje dzieci mimo choroby). Co dwa tygodnie trzeba jednak przyjmować leczenie.
– Zanim zostałem diagnozowany, byłem stale zmęczony, senny, zwykłe wyzwania dnia codziennego były ponad moje siły. Miałem już problemy z oddychaniem, musiałem korzystać z aparatu wspomagającego oddychanie. Od kiedy mam leczenie to zupełnie inne życie – opowiada Maciej Ptasiński.
Nadal musi jednak w nocy wspomagać się wentylacją domową. – Zostałem zdiagnozowany w 2005, gdybym od razu dostał lek i stałe go otrzymywał, być może dziś nie musiałbym wspomagać w nocy oddechu. Jednak od diagnozy do rozpoczęcia leczenia minęły 3 lata, doszło do dużego niedotlenienia, dlatego powrót do normalnego stanu był już niemożliwy – dodaje Ptasiński. Dlatego teraz czuje wręcz przerażenie perspektywą odstawienia leczenia. Podobnie inni pacjenci: obawiają się, że przerwanie leczenia nawet na krótki czas może spowodować pogorszenie stanu zdrowia. – Taka perspektywa, że lek byłby dla nas niedostępny, to ogromny stres. Nie wiem, jak nasz organizm zareagowałby na zaprzestanie leczenia – opowiada.
Likwidacji możliwości leczenia nie wyobraża sobie prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Kliniką Neurologii WUM, która od wielu lat prowadzi leczenie pacjentów z chorobą Pompego. – W Polsce program leczenia choroby Pompego działa znakomicie, są dowody na skuteczność leczenia. To jedna z niewielu genetycznie uwarunkowanych chorób mięśni, w której jest możliwe leczenie farmakologiczne. Wszystkie dowody wskazują, że jest to terapia zasługująca na to, żeby pacjenci mieli do nich dostęp. Nie chce mi się wierzyć, żeby można było zabrać pacjentom ten lek, ponieważ nie ma dla niego alternatywy. Mam nadzieję, że klamka nie zapadła. Zapewne jest to czas renegocjacji programu, jestem jednak dobrej myśli, że wszystko skończy się dobrze – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Kliniką Neurologii WUM, która od wielu lat zajmuje się leczeniem pacjentów z chorobą Pompego.
Pacjentów w Polsce jest garstka, mają jednak ze sobą kontakt. Gdy dowiedzieli się, że istnieje ryzyko, że leczenie zostanie przerwane, napisali list do Ministra Zdrowia. – Dostaliśmy wstępne zapewnienia, że lek będzie dostępny, jednak wbrew temu, nie ma go na razie w projekcie. Być może tu chodzi o negocjacje i obniżenie ceny, jednak my jesteśmy przerażeni nawet perspektywą przerwania leczenia na jakiś czas, bo to może spowodować pogorszenie zdrowia i nie wiadomo, jak organizm zareaguje na takie przerwanie leczenia – dodaje Maciej Ptasiński.