– Zasady Światowej Federacji Hemofilii mają na celu zdefiniowanie „idealnej opieki” nad pacjentami z hemofilią, aby zagwarantować im dostęp do odpowiednich i trwałych usług medycznych wysokiej jakości. Wspólnie z organizatorami kampanii Jeden Krok. Wielkie Możliwości, mam przyjemność złożyć na Państwa ręce, wytyczne zawierające kluczowe zasady opieki nad pacjentem z hemofilią. Aby ułatwić pracę polskim lekarzom i zaopatrzyć naszych pacjentów w dodatkowe źródło wiedzy, przygotowaliśmy tłumaczenie oryginalnych wytycznych WFH z 2020 r. Obejmują one podstawowe pojęcia, wymagania i priorytety w zakresie świadczenia i zarządzania opieką nad chorymi na hemofilię, które łącznie stanowią ramy dla wdrażania i rozwijania programów leczenia hemofilii. Mamy wielką nadzieję, że zasady te okażą się pomocne i przyczynią się do poprawy standardów opieki nad chorymi na hemofilię – podkreśla prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
12 zasad leczenia hemofilii
ZASADA 1: Ogólnokrajowa koordynacja i świadczenie opieki nad pacjentami z hemofilią
Należy stworzyć ośrodki leczenia oparte na modelu wielodyscyplinarnej, kompleksowej opieki, aby zapewnić chorym na hemofilię dostęp do specjalizacji klinicznych i odpowiednich usług laboratoryjnych1. Dodatkowo w każdym kraju powinien funkcjonować krajowy rejestr pacjentów z hemofilią, z ustandaryzowanym gromadzeniem danych przez wszystkie ośrodki leczenia hemofilii i scentralizowaną administracją. Ewentualnie dane te mogą być przekazywane do międzynarodowego rejestru2.
ZASADA 2: Dostęp do bezpiecznych koncentratów czynników krzepnięcia, innych środków hemostatycznych i terapii leczniczych
Chorzy na hemofilię muszą mieć dostęp do bezpiecznego leczenia charakteryzującego się optymalną skutecznością w zapobieganiu krwawieniom i leczeniu krwawień spontanicznych, przełomowych lub związanych z urazami. Dla wielu z nich oznacza to leczenie określonymi koncentratami czynników krzepnięcia lub innymi środkami hemostatycznymi. Nowe terapie wraz z opracowywanymi innymi sposobami podawania (np. wstrzyknięcia podskórne) mogą pozwolić na przezwyciężenie ograniczeń standardowego leczenia zastępczego koncentratami czynników krzepnięcia (tj. konieczność podawania dożylnego, krótki okres półtrwania, ryzyko powstawania inhibitorów). Nowe terapie charakteryzują się znacznie lepszymi profilami farmakokinetycznymi (PK), przy bardzo niskim obciążeniu związanym z podawaniem (np. dawkowanie nawet raz w miesiącu), dlatego mogą one pomóc w zmniejszeniu obciążenia związanego z leczeniem i zwiększeniu stopnia przestrzegania zaleceń.
ZASADA 3: Usługi laboratoryjne i diagnostyka genetyczna hemofilii
Diagnostyka i leczenie hemofilii wymagają dostępu do placówek laboratoryjnych wyposażonych w odpowiednie środki i posiadających odpowiednią wiedzę i doświadczenie do dokładnego wykonywania oznaczeń czynników i testów krzepnięcia. Badania przesiewowe i testy wykrywające inhibitory czynników krzepnięcia są niezbędne w każdym kompleksowym programie leczenia hemofilii, po to aby możliwe było zapewnienie leczenia i eliminacji inhibitorów3. Jednakże w większości ośrodków na całym świecie nie ma możliwości przeprowadzania testów na obecność inhibitorów. Niezbędna jest dobra komunikacja pomiędzy laboratorium a zespołem klinicznym zlecającym badania, aby zapewnić, że przeprowadzane są odpowiednie testy, a ich wyniki są prawidłowo analizowane i właściwie interpretowane4.
ZASADA 4: Edukacja i szkolenie w zakresie opieki nad pacjentami z hemofilią
Ponieważ hemofilia jest rzadkim schorzeniem, w którym dostępność specjalistycznej opieki jest krytycznym czynnikiem wpływającym na obciążenie chorobą5, rekrutacja i szkolenie lekarzy specjalistów w zakresie jej leczenia mają kluczowe znaczenie dla ustanowienia, utrzymania i rozwijania standardów opieki w celu zmniejszenia stopnia inwalidztwa śmiertelności wśród chorych na hemofilię. Zachęcenie lekarzy, hematologów i naukowców zajmujących się zakrzepicą i hemostazą do leczenia hemofilii jest niezbędne dla zapewnienia stałej, wysokiej jakości opieki medycznej.
ZASADA 5: Badania kliniczne i epidemiologiczne
Ponieważ większość aspektów klinicznego leczenia hemofilii ma charakter empiryczny, potrzebne są dobrze zaprojektowane badania, które pozwolą na uzyskanie dowodów niezbędnych do oceny obecnych praktyk6. Do priorytetowych obszarów badań klinicznych w zakresie hemofilii należą: optymalizacja terapii zastępczej czynnikami krzepnięcia, lepsze zrozumienie mechanizmów powstawania inhibitorów i zapobieganie ich powstawaniu oraz gromadzenie danych klinicznych dotyczących dostępnych metod leczenia hemofilii i praktyk klinicznych – nowszych terapii (takich jak koncentraty czynników krzepnięcia o przedłużonym okresie półtrwania), środków hemostatycznych innych niż czynniki oraz ewentualnych terapii genowych.
ZASADA 6: Doraźna opieka i opieka w nagłych wypadkach w przypadku krwawień
W sytuacjach krytycznych chorzy na hemofilię potrzebują natychmiastowego dostępu do leków i leczenia ratunkowego oraz do opieki specjalistycznej na szpitalnych oddziałach ratunkowych. Brak doświadczenia i wiedzy w zakresie opieki nad pacjentami z hemofilią wśród personelu medycznego, szczególnie na oddziałach ratunkowych, może prowadzić do poważnych powikłań związanych z leczeniem. Dlatego tak ważne jest stworzenie mechanizmów, postępowania w ostrych, zagrażających życiu powikłaniom hemofilii7. które byłyby dostępne przez całą dobę,
ZASADA 7: Multidyscyplinarna opieka nad pacjentem z hemofilią
Optymalna opieka nad chorymi z hemofilią, w szczególności tymi cierpiącymi na jej ciężką postać, obejmuje leczenie i kompleksową opiekę świadczone przez multidiscyplinarny zespół specjalistów. Do priorytetowych elementów leczenia i opieki, których celem jest zapewnienie najlepszych wyników i jakości życia u pacjentów z hemofilią należą: zapobieganie krwawieniom i uszkodzeniom stawów; szybkie leczenie epizodów krwawienia, w tym kontynuacja fizykoterapii i rehabilitacji; odpowiednia opieka w nagłych wypadkach; odpowiednie leczenie bólu; kontrola powikłań mięśniowo-szkieletowych i rozwoju inhibitorów; leczenie chorób współistniejących; regularna ocena psychologiczna i wsparcie w razie potrzeby; ciągła edukacja w zakresie leczenia i samoopieki dla osób żyjących z hemofilią i ich rodzin.
ZASADA 8: Regularna terapia zastępcza (profilaktyka)
Standardem opieki nad wszystkimi pacjentami z ciężką hemofilią jest regularna terapia zastępcza (profilaktyka) z zastosowaniem koncentratów czynników krzepnięcia lub innych środków hemostatycznych zapobiegających krwawieniom, rozpoczęta we wczesnym okresie życia (przed ukończeniem 3 roku życia) w celu zapobiegania powikłaniom mięśniowo-szkieletowym związanym z nawracającymi krwawieniami do stawów i mięśni8. Epizodyczna terapia zastępcza czynnikami krzepnięcia (nazywana też terapią „na żądanie”) nie powinna być dłużej uważana za długoterminową opcję leczenia.
ZASADA 9: Leczenie pacjentów z inhibitorami
U osób z hemofilią A należy wdrożyć systematyczną kontrolę pod kątem występowania inhibitora9, zwłaszcza gdy pacjenci są najbardziej zagrożeni podczas pierwszych 20 ekspozycji na koncentrat czynników krzepnięcia (przy czym jedna ekspozycja jest definiowana jako wszystkie koncentraty czynników krzepnięcia podane w ciągu 24 godzin), a następnie do 75 ekspozycji10.
ZASADA 10: Leczenie powikłań mięśniowo-szkieletowych
Zapobieganie i leczenie powikłań układu mięśniowo-szkieletowego u osób z hemofilią jest ważne dla ich zdrowia, samodzielności i jakości życia. We wszystkich przypadkach krwawienia z układu mięśniowo-szkieletowego odpowiednie leczenie obejmuje połączenie leczenia zastępczego czynnikiem krzepnięcia i fizjoterapii prowadzonej przez doświadczonego fizjoterapeutę w celu osiągnięcia pełnego powrotu do sprawności11.
ZASADA 11: Leczenie określonych stanów i chorób współistniejących
Określone powikłania i problemy związane z leczeniem mogą dotyczyć chorych na hemofilię i ich rodzin na różnych etapach życia. Leczenie tych stanów powinno być włączone do narodowych programów leczenia hemofilii. Operacje i inne procedury inwazyjne stanowią szczególne ryzyko dla pacjentów z hemofilią. Można je jednak wykonywać bezpiecznie przy zapewnieniu odpowiedniego wsparcia laboratoryjnego, starannego planowania przedoperacyjnego, odpowiedniej hemostazy z wystarczającą ilością koncentratów czynników krzepnięcia i innych produktów hemostazy podczas i po operacji oraz optymalnej rekonwalescencji i rehabilitacji pooperacyjnej.
ZASADA 12: Ocena wyników
W leczeniu hemofilii ocena wyników polega na stosowaniu określonych narzędzi, przeznaczonych do monitorowania przebiegu choroby u danej osoby oraz do pomiaru następstw choroby i jej leczenia (tj. skuteczności terapii hemostatycznej i związanych z nią powikłań)12. Aby zapewnić ocenę wszystkich następstw zaburzenia, ocena wyników powinna być zgodna z modelem ICF WHO.
Pełna treść 12 zasad leczenia hemofilii dostępna jest na stronie kampanii edukacyjnej Jeden krok. Wielkie możliwości www.krokdlahemofilii.pl
1 Colvin BT, Astermark J, Fischer K, et al. European principles of haemophilia care. Haemophilia. 2008; 14 (2): 361 – 374.
2 Evatt B. Guide to Developing a National Patient Registry. Montreal, Canada: World Federation of Hemophilia; 2005. https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1288.pdf. Accessed November 14, 2019
3 Giangrande PLF, Hermans C, O ' Mahony B, et al. European principles of inhibitor management in patients with haemophilia. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13 (1): 66.
4 Van den Bossche D, Peerlinck K, Jacquemin M. New challenges and best practices for the laboratory monitoring of factor VIII and factor IX replacement. Int J Lab Hematol. 2018; 40 (Suppl 1): 21 – 29.
5 Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Establishing the prevalence and prevalence at birth of hemophilia in males: a meta- analytic approach using national registries. Ann Intern Med. 2019; 171 (8): 540 – 546.
6 Dunkley S, Lam JCM, John MJ, et al. Principles of haemophilia care: the AsiaPacific perspective. Haemophilia. 2018; 24 (3): 366 – 375.
7 Fowler H, Lacey R, Keaney J, Kay-Jones C, Martlew V, Thachil J. Emergency and out of hours care of patients with inherited bleed-ing disorders. Haemophilia. 2012; 18 (3): e126 – e131.
8 Weyand AC, Pipe SW. New therapies for hemophilia. Blood. 2019; 133 (5): 389 – 398.
9 Giangrande PLF, Hermans C, O ' Mahony B, et al. European principles of inhibitor management in patients with haemophilia. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13 (1): 66.
10 Van den Berg HM, Fischer K, Carcao M, et al. Timing of inhibitor development in more than 1000 previously untreated patients with severe hemophilia A. Blood. 2019; 134 (3): 317 – 320.
11 Blamey G, Forsyth A, Zourikian N, et al. Comprehensive elements of a physiotherapy exercise programme in haemophilia—a global perspective. Haemophilia. 2010; 16 (Suppl 5): 136 – 145
12 Fischer K, Poonnoose P, Dunn AL, et al. Choosing outcome assessment tools in haemophilia care and research: a multidisciplinary perspective. Haemophilia. 2017; 23 (1): 11 – 24.