Gdy pali ciało. Fabry potrafił zniszczyć życie rodzinie

Wszystko zaczęło się od palącego bólu dłoni i stóp, przewlekłych bólów brzucha i ciągłych gorączek. Miała 7 lat, gdy zmarła jej 49-letnia mama: miała zaburzenia rytmu serca, niedomykalność zastawek, ciągłe duszności. Maria nie przypomina sobie, żeby gdziekolwiek była z nią na spacerze: mama ciągle była w szpitalu.

Zawalił jej się świat. - Tato został z nami sam. Pamiętam, jak moje dwie starsze siostry płakały z bólu stóp. To był przeraźliwy krzyk, a tato nie wiedział, jak im pomóc. Brał zwolnienia z pracy, jeździł z nimi od szpitala do szpitala. Stwierdzono, że to bóle reumatyczne. Brały leki, ale nie pomagały - opowiada Maria. Gdy miała 12 lat, pojawiły się problemy kardiologiczne: serce waliło jej jak młot podczas wysiłku, kaszlu, a nawet czkawki, wybudzało ze snu. Ciągłe wizyty w szpitalu, nowe diagnozy i leki, które miały poprawić kondycję serca, ale nie poprawiały. Do tego doszedł białkomocz, bóle całego ciała, a latem uczucie, jakby się paliła. Lekarze nie wiedzieli, co jej jest, odsyłali do psychologa. Zaczęła studia, jednak lekarze stwierdzili, że lepiej, gdy zrezygnuje, bo konieczny jest spokój. Mając 20 lat, leczyła się u kardiologa, nefrologa, reumatologa, neurologa.

Chorują całe rodziny

Syn siostry Marii już w wieku kilku lat miał podobne objawy: silne bóle stóp, dłoni, brzucha, niedrożność jelit, przewlekłe gorączki. - Przychodził do mnie po szkole, płacząc: „Nie wiem, co się dzieje, czuję, że zaraz się spalę”. Nie pomagały leki przeciwbólowe. W szpitalu rozkładali ręce, mówili, żeby siostra poszła z nim do psychologa, że wmawiamy mu choroby - opowiada Maria. Siostra jeździła z synem do lekarzy w całej Polsce. W końcu w Centrum Zdrowia Dziecka postawiono diagnozę: choroba Fabry’ego. Wtedy przebadano całą rodzinę. Okazało się, że choruje Maria, jej dzieci, dwie siostry i jej synowie.

Choroba Fabry’ego to rzadka choroba genetyczna (w Polsce ma ją ok. 100 osób). Brakuje enzymu odpowiadającego za rozkład substancji tłuszczowych w organizmie. - Objawy zwykle zaczynają się w dzieciństwie: silne, uporczywe bóle rąk i nóg, zaburzenia produkcji potu i termoregulacji, stany podgorączkowe, uczucie zmęczenia, bóle brzucha, nawracające biegunki. Z czasem w tkankach układu nerwowego, krwionośnego i w nerkach gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu, które w konsekwencji uszkadzają narządy wewnętrzne, m.in. serce, nerki i mózg. Tam dochodzi do najbardziej groźnych uszkodzeń, prowadzących do zgonu - tłumaczy dr hab. nauk med. Stanisława Bazan-Socha profesor z Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego.

… i leczenie

U Marii postawiono diagnozę po 30 latach. Miała przerost lewej komory serca, dlatego została zakwalifikowana do badania klinicznego jedynego dostępnego leczenia: enzymatycznej terapii zastępczej. Problemy z sercem i nerkami skończyły się. W badaniu klinicznym znalazła się też jej siostra. Druga, która w wyniku powikłań Fabry’ego miała już niewydolność nerek, przerost mięśnia sercowego i problemy neurologiczne, nie miała sił przyjeżdżać co dwa tygodnie z Wrocławia do Warszawy na leczenie. Zmarła wieku 49 lat.

Syn Marii został zdiagnozowany w wieku 11 lat, dostał się do badania klinicznego, a potem dostał leczenie charytatywne (od firmy farmaceutycznej). Choroba zatrzymała się, chłopak żyje normalnie, wybiera się na studia. Jednak u syna siostry, który rozpoczął leczenie później, Fabry dokonał takich spustoszeń, że mimo dwudziestukilku lat jest na rencie. Chorobę zdiagnozowano też u córki Marii, ale ona nie dostała się do badania klinicznego. - Ma 15 lat, widzę, że ma takie objawy, jak ja kiedyś. Serce kroi się mi się na kawałki, gdy pomyślę, że miałaby przechodzić przez to samo to ja. - mówi Maria. - Nie da się odwrócić zmian, które dokonały się w sercu, nerkach, czy mózgu, dlatego leczenie powinno być rozpoczęte jak najwcześniej - mówi dr hab. Bazan-Socha.

Minister Łukasz Szumowski zapowiedział, że od września 2019 r. wszyscy chorzy z chorobą Fabry’ego będą w Polsce leczeni, niezależnie od stopnia rozwoju choroby. - Nie mogę uwierzyć, że to się rzeczywiście dzieje - pisze w SMS Maria. - Dziękujemy ministrowi Szumowskiemu, ministrowi Miłkowskiemu i wszystkim osobom, które przyczyniły się do takiej decyzji - mówi Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.