Hemofilia to ciężka choroba? Bardzo przeszkadza w życiu?
Nieleczona, jest chorobą śmiertelną. Jeśli jest leczenie, nie sprawia większego problemu. Dzięki dostępowi do czynników krzepnięcia można z nią prawie normalnie żyć. Długość życia chorego na hemofilię, który jest prawidłowo leczony, nie różni się od długości życia osoby zdrowej.
Ta choroba wciąż kojarzy się z tym, że gdy ktoś się skaleczy, to może umrzeć. Skaleczenie jest niebezpieczne?
Nie, drobne skaleczenia, otarcia, nie są problemem. Poważniejszym są krwawienia wewnętrzne, które mogą pojawić się na skutek urazów bądź samoistnie: do stawów, narządów wewnętrznych. Są bardzo bolesne, uniemożliwiają funkcjonowanie, mogą też być niebezpieczne. Trzeba wtedy jak najszybciej podać czynnik krzepnięcia, żeby zahamować krwawienie.
Co to są czynniki krzepnięcia?
To leki, które ratują życie chorych na hemofilię, normalizują proces krzepnięcia krwi. Dzięki zaangażowaniu Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Centrum Krwi, w Polsce są dziś najniższe ceny tych leków w Europie. Dzięki temu mamy dobry dostęp do leczenia, chorzy mogą czuć się bezpiecznie. Nie tak, jak wcześniej przez wiele lat, kiedy czynników krzepnięcia brakowało. Niedostateczne leczenie powodowało, że chorzy mieli zniszczone stawy i postępującą niepełnosprawność. Większość z nich jest dziś inwalidami narządu ruchu. Obecnie możemy pod względem dostępu do leków czuć się bezpiecznie, i to jest szczególnie ważne podczas pandemii COVID.
Jak pacjenci z hemofilią radzą sobie w sytuacji epidemii COVID, kiedy trudniej dostać się do lekarza?
Mamy dobry program leczenia - Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię - który gwarantuje odpowiednią ilość czynników krzepnięcia. To podstawa, bez tego sytuacja chorych wyglądałaby dramatycznie. Dostęp do koncentratów czynników krzepnięcia jest dobry na terenie całej Polski, uwzględnia też dobrze zmienność leczenia spowodowaną przebiegiem hemofilii.
Chory ma czynniki krzepnięcia w domu?
Tak, może zawsze z nich skorzystać, jeśli uzna, że to konieczne. Może też przyjmować leki profilaktycznie, co jest wskazane w ciężkiej postaci choroby. Leczenie profilaktyczne zapobiega zdecydowanej większości krwawień. Bardzo ważne jest wprowadzenie dla dorosłych chorych dostaw domowych leków. Dla chorego, który jest inwalidą narządu ruchu, dowiezienie do domu takiej ilości leków, które są potrzebne na trzy miesiące, jest ogromnym problemem. Taki zapas zajmuje często objętość małej szafy. Dlatego chorzy często podają sobie mniejsze dawki leków, by wystarczyło ich na dłużej. Niestety odbija się to na zdrowiu, dochodzi do uszkodzenia stawów. Dlatego cieszymy się, że wiceminister Waldemar Kraska podpisał Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię, który uwzględnia szersze wprowadzenie dostaw domowych. To bardzo ważne, zwłaszcza w trakcie epidemii COVID. Daje to szansę pacjentom na prowadzenie leczenia profilaktycznego, a więc na normalne życie.
Hemofilia to rzadka choroba, ale ma Narodowy Program. Jak to się stało, że udało się go uchwalić? I jakie są najważniejsze założenia jego najnowszej edycji?
Przyjęcie programu to wynik niezłomnego działania środowiska pacjentów, szczególnie PSCH, ale też znakomitych lekarzy. Program gwarantuje odpowiednie zaopatrzenie w leki. Czynniki krzepnięcia może zamówić każdy szpital w Polsce: bezpłatnie, jeśli trafia do niego chory na hemofilię. Dzięki przetargom centralnym mamy najniższe ceny czynników krzepnięcia na świecie, można zaoszczędzić pieniądze i przeznaczyć je m.in. na poprawę leczenia albo na najnowsze technologie, które znacznie poprawiają jakość życia, np. chorych z inhibitorem czynnika krzepnięcia.
Co to jest inhibitor czynnika krzepnięcia i jak takich chorych leczyć?
Inhibitor to przeciwciało, które neutralizuje działanie czynnika krzepnięcia. W przypadku pojawienia się krwawienia u chorego z inhibitorem nie pomaga stosowanie czynnika krzepnięcia; wylew się nie kończy. To niebezpieczne dla życia. Pierwszym krokiem w takim przypadku jest próba wyeliminowania inhibitora, tzw. proces odczulania, immunotolerancji. Polega on na podawaniu dużych ilości czynnika krzepnięcia, żeby organizm nauczył się go tolerować. Jeśli proces immunotolerancji się nie powiedzie, w przypadku krwawienia trzeba podawać choremu tzw. leki omijające inhibitor. Dają one możliwość zapanowania nad krwawieniami, jednak skuteczność tych leków jest ograniczona i chorzy mogą nadal mieć wylewy. Z nadzieją przyjęliśmy więc kolejną opcję, która niedawno się pojawiła: lek, który naśladuje działanie czynnika krzepnięcia. Nie jest on czynnikiem, dlatego organizm go nie zwalcza. Lek podaje się podskórnie. Takie leczenie poprawia jakość życia chorych, przede wszystkim jednak zapobiega kalectwu. Chory ma szansę normalnie funkcjonować, a nawet wrócić na rynek pracy. Możliwość takiego leczenia to duża zmiana. Cieszymy się, że dzięki temu, że ministerstwo podpisało Narodowy Program i zagwarantowało odpowiednie środki, dało chorym szansę, by byli objęci nowoczesnym leczeniem. Bardzo to doceniamy. Poza tym - co jest ważne dla płatnika - jest to terapia znacznie mniej kosztowna niż obecnie stosowane w leczeniu leki.
Osoby z chorobami rzadkimi często podkreślają, że chcą być pod opieką specjalistycznych ośrodków, gdyż niewielu lekarzy zna się na leczeniu rzadkiej choroby. Narodowy Program zakładał powstanie takich ośrodków. Czy to się udało?
Niestety, tu sytuacja wygląda dramatycznie w przypadku dorosłych chorych. Ośrodków bardzo brakuje, wiele z nich istnieje tylko na papierze. Niedawno mieliśmy sytuację, że chory na hemofilię złamał nogę; lekarze nie byli w stanie zastosować u niego leczenia ortopedycznego. Nie ma wytypowanych szpitali, które mogłyby prowadzić leczenie ortopedyczne dla chorych na hemofilię - to pośrednio wynik pandemii COVID-19, bo wcześniej w Warszawie takim szpitalem był szpital MSWiA, który dziś jest szpitalem covidowym. Jednak pandemia trwa już rok, a chorzy muszą mieć gdzieś udzieloną pomoc. Chorzy z chorobą rzadką nie mają dokąd pójść.
Problemem jest też to, że Polsce jest za mało lekarzy, którzy znają się na leczeniu dorosłych z hemofilią. Część przechodzi na emeryturę, nie pojawiają się kolejni. Konieczne jest wyznaczenie i wyszkolenie lekarzy, którzy będą zajmować się dorosłymi chorymi na hemofilię.
Gdy chory na hemofilię z powodu wypadku trafia na SOR w małej miejscowości, lekarze wiedzą, jak go leczyć?
Konieczne jest podanie jak najszybciej czynnika krzepnięcia. Chory na hemofilię ma zawsze przy sobie legitymację i kartę chorego, w których jest opisane, jak prowadzić leczenie. Jednak dyspozytor pogotowia, lekarz SOR zawsze powinien skontaktować się z hematologiem z ośrodka referencyjnego dla chorych na hemofilię. Jak wspominałem, takich ośrodków w Polsce brakuje. Wiedzę, jak prowadzić leczenie, na pewno posiada Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie i szpital pediatryczny WUM. Personel SOR w razie wątpliwości powinien się z nimi kontaktować. Najważniejsze jest jednak to, że wszelkie działania medyczne u chorego na hemofilię można prowadzić dopiero po podaniu czynnika krzepnięcia. Wielokrotnie apelowaliśmy do Ministerstwa Zdrowia o stworzenie systemu szkoleń e-learningowych dla ratowników medycznych i pracowników SOR. Ministerstwo odpowiedziało pozytywnie, mamy nadzieję, że takie szkolenia wkrótce będą dostępne.
Jakie najważniejsze zmiany w leczeniu chorych na hemofilię powinny dokonać się w 2021 roku?
Powstanie ośrodków leczenia w każdym województwie. W takim ośrodku powinno pracować przynajmniej dwóch lekarzy. Ośrodek powinien zajmować się kompleksowo chorymi na hemofilie, poprowadzić operację, jeśli to jest konieczne. Ważne jest, żeby na mapie Polski nie było białych plam, gdzie chorzy nie mogą uzyskać pomocy.