To wstyd dla Polski

Katarzyna Pinkosz: Z opracowanego w czerwcu raportu dotyczącego osób z chorobą Fabry’ego w Polsce wynika, że chorzy bywają diagnozowani nawet przez 20 lat, a przez ten czas mogą usłyszeć takie rozpoznania jak choroby tropikalne, reumatyczne, zaburzenia hormonalne, nerwicowe. Dlaczego?

dr hab. N. med. Stanisława Bazan-Socha: Problem opóźnionego rozpoznania choroby Fabry’ego dotyczy nie tylko Polski. To choroba ultrarzadka, występuje z częstością ok. 1 na 100 tys. mieszkańców. W Polsce dotychczas zostało zdiagnozowanych jedynie ok. 70 przypadków. W związku z tym nie należy się dziwić, iż lekarze nie znają ani nie podejrzewają tej choroby, tym bardziej że jej objawy są mało charakterystyczne. Mogą to być np. bóle nóg lub rąk (nasuwają raczej podejrzenie schorzeń reumatycznych), bóle brzucha, biegunki, utrata masy ciała czy wreszcie zaburzenia potliwości i zmiany skórne. Z czasem pojawiają się problemy poważniejsze, takie jak upośledzenie funkcji nerek, zaburzenia pracy serca czy objawy neurologiczne. Jest to choroba genetyczna, wrodzona, a jej objawy zaczynają się u chłopców w wieku ośmiu–dziewięciu lat, a u dziewczynek zwykle nieco później.

Co jest przyczyną choroby Fabry’ego?

Brak jednego z enzymów, co powoduje defekt metabolizmu pewnych złożonych substancji lipidowo-cukrowych. Tworzą się patologiczne związki, które gromadzą się we wszystkich komórkach organizmu. Z czasem dochodzi do przewlekłego włóknienia i ostatecznie uszkodzenia narządów wewnętrznych.

Choroba dotyka całego organizmu?

Dochodzi do zaburzenia pracy nerek, serca, mózgu. Nawet u młodej osoby może wystąpić udar mózgu, zawał serca lub rozwinie się schyłkowa niewydolność nerek. U kobiet objawy występują zwykle później i są mniej nasilone, choć są rodziny, w których kobiety chorują równie ciężko jak mężczyźni.

Druga informacja, która zaszokowała mnie w tym raporcie, to to, że terapia enzymatyczna istnieje na świecie już od 17 lat. Nie jest więc żadną nowością, a w Polsce wciąż nie jest refundowana.

Najlepszym sposobem leczenia choroby Fabry’ego jest podawanie brakującego enzymu – tzw. enzymatyczna terapia zastępcza. Leczenie to jest co prawda bardzo kosztowne, ale należy pamiętać, że pacjentów tych nie ma w Polsce aż tak wielu. W związku z tym się wydaje, że zapewnienie im tej terapii w skali budżetu naszego kraju nie byłoby aż tak wielkim obciążeniem. W Polsce leczeni są tylko ci szczęśliwcy, którzy kiedyś uczestniczyli w badaniu klinicznym. Jest jednak wiele osób z tą chorobą, które bezwzględnie potrzebują takiego leczenia, a nie mają na nie szansy.

Co się dzieje, jeśli go nie otrzymują?

Choroba stopniowo doprowadza do nieodwracalnego uszkodzenia narządów życiowo ważnych. Niestety, obecnie nie mam możliwości wdrożenia u nikogo terapii enzymatycznej. Mogę zaproponować tylko leczenie objawowe.

Objawowe? To znaczy?

Leki przeciwbólowe, dializoterapię w przypadku schyłkowej niewydolności nerek, leki przeciwpłytkowe lub przeciwkrzepliwe lub np. implantację kardiostymulatora. Niestety, leki, znosząc objawy, mogą też czasami nasilać niewydolność narządów wewnętrznych.

————————————————————————————————————————

To tylko sześć lat różnicy

Miałem 11 lat, gdy postawiono diagnozę, że cierpię na chorobę Fabry’ego. Zdiagnozowano ją wtedy u mojego starszego brata, dlatego wszyscy zostaliśmy w rodzinie przebadani. Okazało się, że mają ją też: mama, ciocia, kuzynka. Brat wcześniej był w wielu szpitalach, lekarze stawiali mnóstwo błędnych diagnoz. Kilka miesięcy później zostaliśmy wraz z bratem włączeni do badania klinicznego.

Choroba i błędne leczenie przez 17 lat zniszczyły organizm mojego brata i doprowadziły go do wykluczenia społecznego. Dzisiaj ma 25 lat, problemy z chodzeniem, strasznie opuchnięte nogi, jest żywiony pozajelitowo, ma wyłonioną stomię. Jest na rencie socjalnej, nie może normalnie funkcjonować. Ja dostałem lek sześć lat wcześniej niż on. To tylko sześć lat i aż sześć.

U mnie rozwój choroby został spowolniony. Dzięki temu, że otrzymałem leczenie wcześniej i nadal je dostaję, mogę normalnie się uczyć, kończę technikum, wybieram się na studia. Koledzy, którym nie powiedziałem, nie wiedzą, że jestem chory. Wszyscy myślą, że po prostu jestem szczupły, trochę szybciej się męczę. Nie widać u mnie od razu choroby i nie chciałbym być z nią utożsamiany. Chciałbym normalnie żyć.

Moja 14-letnia kuzynka ma już pierwsze objawy choroby: problemy z sercem, szybciej się męczy. Co najmniej od roku powinna mieć podawany enzym, jednak w Polsce nie jest to możliwe. Nie ma żadnego leczenia.

(Wojtek, 19 lat)

—————————————————————————————————————————

Nie dość, że takim leczeniem nie likwiduje się przyczyny choroby, to jeszcze można choremu zaszkodzić… Co pani mówi pacjentom, którym nie może pani zaoferować skutecznej pomocy, bo w Polsce jest ona niedostępna?

Mówię, że na razie nie ma możliwości leczenia enzymatycznego, ale że to się najprawdopodobniej wkrótce zmieni. Przecież to leczenie jest już dostępne dla chorych niemal w całej Europie, a Polska jest jedynym krajem w UE, w którym pozostaje ono nierefundowane. W Niemczech czy we Francji, jeśli choroba jest rozpoznana i potwierdzona, chory od razu dostaje taką opcję terapeutyczną. Enzymatyczna terapia zastępcza powinna być kontynuowana przez całe życie. Przy stosunkowo niskich nakładach finansowych w zakresie ochrony zdrowia w Polsce zapewne nie może być ona dostępna dla wszystkich ze stwierdzoną chorobą. Powinni ją jednak otrzymać ci pacjenci, którzy odniosą z niej największą korzyść. A więc ci, którzy nie mają jeszcze poważnych powikłań narządowych. Dzięki leczeniu nie musi u nich dojść do dalszego uszkodzenia nerek, serca, mózgu. Bezwzględnie powinni być leczeni. 19-letni Wojtek, który dzięki badaniu klinicznemu jest leczony od 11. roku życia, może się uczyć i normalnie żyć. Jego brat, który rozpoczął leczenie w wieku 17 lat, jest osobą schorowaną, na rencie… Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym lepiej. Nie dochodzi wówczas do nieodwracalnego uszkodzenia narządów. Natomiast jeśli chory już ma poważnie uszkodzone nerki czy serce, to leczenie nie jest w stanie tego odwrócić. Lek więc należy przyjmować wcześnie, przy pierwszych objawach schorzenia. To wstyd dla Polski, że takiej terapii wciąż nie możemy zapewnić naszym pacjentom.

To młodzi ludzie, którzy dopiero wchodzą w życie…

… i dowiadują się, że choroba skróci im je nawet o kilkanaście lat, zniszczy narządy wewnętrzne, w tym nerki czy serce. To bardzo źle wpływa na ich psychikę, szczególnie gdy dowiadują się, że lek jest dostępny, ale niestety nie w Polsce. Mam kilka takich osób, mówię im, żeby przyjeżdżali, dowiadywali się, że na pewno coś się zmieni, a na razie sprawdzimy, czy choroba postępuje. Mogę wykonać badania, ale leczenie pozostaje poza moimi możliwościami.

Leczenie powikłań też jest bardzo drogie, a w dodatku nie da się ich cofnąć…

Oczywiście np. dializy to ogromny koszt, a jeszcze droższe jest przeszczepienie nerki czy serca. Należy wspomnieć, że w Polsce nie ma też ośrodków leczenia tych pacjentów. Takie centra powinny jak najszybciej powstać w naszym kraju, zapewniając kompleksową opiekę oraz diagnostykę tego schorzenia. Obecnie, chcąc potwierdzić chorobę, muszę wysyłać materiał do laboratorium w Niemczech.

Enzymatyczna terapia zastępcza jest efektywna?

Jest wiele danych, że leczenie to jest skuteczne. Zatrzymuje postęp schorzenia, stabilizuje funkcję nerek, zmniejsza częstość występowania niekorzystnych zdarzeń sercowo-naczyniowych, a więc przedłuża życie. Zmniejszają się objawy ze strony przewodu pokarmowego, bóle neuropatyczne kończyn, istotnie poprawia się jakość życia. Leczenie powinno być jednak włączone wcześnie, a więc już przy pierwszych objawach schorzenia.