Przy tej chorobie ból jest jak uderzenie młotkiem. Pacjenci czekają na leczenie profilaktyczne

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to rzadka choroba genetyczna. Objawia się niebezpiecznymi i niezwykle bolesnymi obrzękami. Jeśli pojawia się obrzęk stopy, chory nie może chodzić; jeśli ręki, trudno nią ruszyć. Obrzęk i ból mogą trwać nawet kilka dni. Najbardziej bolesne są obrzęki brzucha. Obrzęk krtani może skończyć się zgonem, jeśli chory nie poda sobie szybko leku. Są osoby, które mają po kilkadziesiąt ataków choroby rocznie, gdy kończy się jeden obrzęk, zaczyna drugi. Rzeczywistość wielu pacjentów to ból i lęk przed kolejnym napadem choroby, zwłaszcza takim, który dotyczy brzucha lub krtani. Ten ostatni grozi uduszeniem.
– Ból przy obrzęku to taki ból, jak gdyby uderzać młotkiem z całej siły w swoją dłoń albo wwiercić się w nią wiertłem. Przy obrzękach zewnętrznych dochodzi do całkowitej deformacji części ciała, w której wystąpią. Kiedy twarz jest zdeformowana obrzękami, nie można jeść – mówi Michał Rutkowski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym „PIĘKNIE PUCHNĘ”.
Ataki są nieprzewidywalne. Szczególnie niebezpieczne dla chorych są obrzęki w obrębie dróg oddechowych, które wiążą się z wysokim ryzykiem zgonu. Ok. 50 proc. pacjentów doświadczy w swoim życiu przynajmniej jednego ataku z obrzękiem krtani.

Szansa na leczenie profilaktyczne

– W Polsce jest obecnie możliwość leczenia ostrych napadów HAE, leki podaje się dożylnie. To jest bardzo ważne, bo dzięki temu można przerwać groźny atak. Jednak od niedawna pojawiła się możliwość stosowania nowego leku biologicznego o zupełnie innym działaniu, który może zapobiec atakowi choroby. Podaje się go podskórnie. Wielkie nadzieje są obecnie wiązane z podawaniem leczenia profilaktycznego – mówi prof. Karina Jahnz-Różyk, krajowy konsultant w dziedzinie alergologii, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej w Wojskowym Instytucie Medycznym w Warszawie.

– Do tej pory leczono HAE tylko wtedy, kiedy pojawiał się bardzo silny ból zagrażający życiu. Dziś po raz pierwszy możemy mieć szansę zastosowania leczenia, które zapobiegnie bolesnym i niebezpiecznym atakom choroby. Leczenie zapobiegawcze to absolutnie nowa jakość życia pacjentów – tłumaczy Michał Rutkowski. Choroba determinuje życie pacjentów. Wielu z nich z powodu HAE nie może chodzić do szkoły, na studia, rezygnuje z pracy, bojąc się napadów. Dlatego tak ważna byłaby możliwość stosowania leczenia profilaktycznego. – Mamy niewiele leków w chorobach rzadkich, a jeszcze mniej o działaniu tak spektakularnym, że jest możliwe ich stosowanie profilaktyczne. A zapobieganie następstwom choroby to najlepsza z możliwych opcji leczenia – mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Żyć pełnią życia

Niektórzy chorzy mieli możliwość zastosowania nowego leku biologicznego w ramach prowadzonych badań klinicznych. – Miałam pod swoją opieką dwoje takich pacjentów, którym udało się dostać do badania klinicznego w Niemczech, a potem kontynuowali leczenie pod moją opieką. Jeden z moich pacjentów w ten sposób leczony, już od 3 lat nie miał żadnego napadu, druga osoba nadal ma napady, ale znacznie mniej i o mniejszym nasileniu – mówi dr Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej, Wojskowego Instytutu Medycznego.

Pacjenci z HAE czekają z nadzieją na pojawienie się pierwszej po epidemii koronawirusa listy leków refundowanych, mając nadzieję, że znajdą się na niej oczekiwane przez nich leki. – Dzięki możliwości leczenia profilaktycznego pacjenci nie wymagają specjalistycznej opieki medycznej, nie generują kosztów związanych z pobytem w szpitalu, orzeczeń o niepełnosprawności, dodatków wypłacanych przez państwo, mogą realizować się zawodowo, płacić podatki, żyć pełnią życia. Dlatego tak ważny jest dostęp do leczenia zapobiegawczego, zwłaszcza dla osób z najcięższym przebiegiem choroby. Mam nadzieję, że mimo problemów związanych z epidemią, pan minister znajdzie optymalne rozwiązanie, dzięki któremu pacjenci będą mieli mieć dobre leczenie - mówi Michał Rutkowski.

Walczyć o oddech, wytrzymać ból

Na postawienie właściwej diagnozy pacjent czeka średnio 13 lat, bo choroba jest rzadka i mało znana. Zwykle za przyczynę napadów uznaje się alergię, jednak HAE nie ma podłoża alergicznego i w przypadku napadów nie pomagają leki przeciwalergiczne. Pacjenci są diagnozowani przez alergologów, laryngologów, gastroenterologów, okulistów. Szacuje się, że w Polsce nawet co drugi chory pozostaje niezdiagnozowany. – HAE to choroba rzadka, wielu lekarzy przyczynę obrzęku diagnozują niewłaściwie, a co za tym idzie niewłaściwie leczą – dodaje prof. Karina Jahnz-Różyk.
Po to, by zwiększyć świadomość choroby, lepiej ją diagnozować i leczyć, stowarzyszenie pacjentów zainicjowało kampanię edukacyjną: „HAE. Walczyć o oddech, wytrzymać ból”. Kampania ma też zwrócić uwagę na problemy polskich pacjentów ze zdiagnozowanym HAE.