Nowoczesna terapia genowa dostępna dla dzieci z SMA w Wielkiej Brytanii

Nowoczesna terapia genowa dostępna dla dzieci z SMA w Wielkiej Brytanii

Dodano: 2
Zolgensma
Zolgensma / Źródło: Fundacja SMA
Dobre wiadomości z Wielkiej Brytanii. Lek terapii genowej Zolgensma zostanie w Anglii objęty refundacją i będzie mógł być stosowany u niemowląt z pierwszą postacią rdzeniowego zaniku mięśni w wieku do 12 miesięcy oraz, co bardzo ważne, u dzieci przedobjawowych.

Brytyjski Narodowy Instytut Doskonałości w Zdrowiu i Opiece (NICE) opublikował dzisiaj rekomendację, zgodnie z którą lek Zolgensma będzie objęty refundacją u trzech kategorii dzieci:

  1. Niemowlęta z SMA typu 1 w wieku do 6 miesięcy.
  2. Niemowlęta z SMA typu 1 w wieku 7–12 miesięcy, które w następstwie leczenia terapią genową mają co najmniej 70% szans osiągnąć umiejętność samodzielnego siedzenia. Do leczenia będzie dzieci kwalifikował multidyscyplinarny zespół lekarski na podstawie ścisłych kryteriów. Nie będą kwalifikowane dzieci słabiej rokujące, w szczególności te, które wymagają wentylacji mechanicznej powyżej 16 godzin na dobę.
  3. Niemowlęta przedobjawowe (nie podano ograniczeń wiekowych) – tylko warunkowo, chyba że zostaną udostępnione zaktualizowane dane z badania klinicznego SPR1NT (terapia genowa u dzieci przedobjawowych) wskazujące na odpowiednią skuteczność.

Zarekomendowanie leczenia genowego dla dzieci przedobjawowych jest dużą niespodzianką, biorąc pod uwagę brak aktualnych danych z badania SPR1NT. Dziękujemy rodzicom dwóch polskich dziewczynek leczonych przedobjawowo lekiem Zolgensma za filmiki pokazujące rewelacyjne działanie terapii genowej. Filmiki te przekazaliśmy do komitetu NICE, gdzie, jak słyszeliśmy, miały duży wpływ na przyjęcie tej rekomendacji.

Niestety, terapia genowa nie będzie mogła być stosowana u dzieci z SMA typu 2 i 3. Według dokumentu NICE, producent nie przedłożył żadnych danych, które potwierdzałyby skuteczność u tej grupy dzieci, a zatem nie było możliwe wyliczenie efektywności kosztowej, a bez niej NICE nie jest w stanie wydać pozytywnej rekomendacji. Rozczarowaniem jest również brak rekomendacji do stosowania Zolgensmy u dzieci, które wcześniej były leczone Spinrazą, gdyż może to w przyszłości znacznie komplikować wczesną diagnostykę i ścieżkę leczenia.

NICE szacuje, że około 80 dzieci rocznie będzie leczonych lekiem Zolgensma, aczkolwiek wydaje nam się, że w świetle wymienionych ograniczeń liczba ta okaże się znacząco niższa.

Zgodnie z prawem, brytyjska Narodowa Służba Zdrowia jest zobowiązana wdrożyć rekomendację NICE w ciągu 90 dni od publikacji.

Źródło: Fundacja SMA
 2
Czytaj także