To widać w genach

Katarzyna Pinkosz: Za 80 proc. nowotworów odpowiada styl życia. Czy w takim razie warto badać geny?

Prof. Krystian Jażdżewski: Można to odwrócić: za 20–25 proc. nowotworów odpowiadają mutacje, z którymi się rodzimy. Te zachorowania jesteśmy w stanie przewidzieć, a skoro tak, to możemy zadziałać, żeby choroba się nie pojawiła albo żeby ją wykryć na tyle wcześnie, by leczenie było skuteczne.

Wciąż jednak wiele osób myśli: „Lepiej nie wiedzieć. Po co się stresować?”.

Jeśli rak jest uwarunkowany genetycznie, to zawsze się o tym dowiemy. Mamy dwie opcje – albo usłyszymy: „Ma pani raka piersi”, albo 15 lat wcześniej: „Ma pani wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi, a tu jest scenariusz działań, które mogą spowodować, że nie umrze pani z jego powodu”.

Tak, tylko wcześniej możemy też zginąć w wypadku samochodowym. Może jednak naprawdę nie warto stresować się wyższym ryzykiem?

Wiadomość, że mam mutację, która mocno zwiększa ryzyko zachorowania, to ciężki moment w życiu. Jednak ok. 90 proc. naszych pacjentów wychodzi z tego obciążenia psychicznego w ciągu trzech tygodni. Każdy taki wynik przekazuje lekarz genetyk lub onkolog, a jednocześnie pokazuje plan działań prewencyjnych. Daje narzędzie, żeby zabezpieczyć się przed złym losem albo go odmienić. Poczucie, że jest coś do zrobienia, daje człowiekowi siłę i poczucie sprawczości. Nie czeka się bezsilnie na złe wydarzenie.

Wiele osób nie chce się badać, bo jest przekonanych, że czeka je choroba, gdyż mama, ciotka, babcia chorowały. Często jednak okazuje się, że te osoby wcale nie mają zwiększonego ryzyka. Jeśli jestem nosicielem mutacji zwiększającej ryzyko zachorowania na konkretną chorobę, to przekazuję ją tylko połowie swoich dzieci. Tak więc jeżeli moja babcia i ciotka chorowały, to nie znaczy, że ja zachoruję. Większość osób, która u nas się bada, uspokaja się, bo wynik jest pomyślny.

Osoby, które nie mają w rodzinie historii nowotworowej, powinny się zbadać?

Tak, gdyż wywiad rodzinny, czyli informacja, kto w rodzinie zachorował, pozwala znaleźć 30–40 proc. osób z mutacją predysponującą do nowotworu. 60–70 proc. nie ma dodatniego wywiadu rodzinnego. Dlatego w programie BadamyGeny. pl badamy wszystkich, niezależnie od obciążenia rodzinnego.

Możemy sprawdzić wszystkie geny? Całe nowotworowe ryzyko genetyczne?

Współczesna genetyka pozwala przebadać cały genom: 25 tys. genów. Możemy odpowiedzieć na pytanie, czy w którymkolwiek z nich, w jakimkolwiek miejscu znajduje się mutacja zwiększająca ryzyko zachorowania. W programie BadamyGeny.pl badamy wszystkie geny związane z nowotworami – jest ich 70.

W Polsce jest wiele laboratoriów wykonujących np. badania genetyczne w kierunku raka piersi, jajnika, jelita grubego. Czym pana metoda różni się od tych badań tradycyjnych?

W metodach tradycyjnych, np. w genie BRCA1, związanym z rakiem piersi, jajnika, trzustki, bada się pięć, czasami dziesięć punktów, które mogą być uszkodzone. Jednak w tym jednym genie może ich być ponad 3 tys. Jeśli ktoś miał wykonane badanie metodą tradycyjną i nic nie znaleziono, to znaczy, że nie znaleziono mutacji w 5–10 punktach. Pytanie, co z pozostałymi 3 tys.? W programie BadamyGeny.pl stosujemy nowoczesną technologię – sekwencjonowanie genomowe. Badamy wszystkie 3 tys. punktów w genie BRCA1. W sumie sprawdzamy ponad 50 tys. punktów w 70 genach.

Na czym polega sekwencjonowanie genomowe?

To nowa technologia współczesnej genetyki, dzięki której jesteśmy w stanie otrzymać tysiące razy więcej informacji niż tradycyjnymi sposobami. W programie BadamyGeny. pl stosujemy naszą innowacyjną metodę, dzięki której jesteśmy w stanie przebadać 600 osób równocześnie.

DNA od 600 osób naraz? Nie ma możliwości pomyłki?

Nie. DNA od konkretnej osoby oznacza się flagą, a potem łączy się z DNA innych pacjentów. Jeśli znajdziemy mutację, to wiemy, czyje to badanie.

To badanie z krwi?

DNA pobieramy albo z krwi, albo ze śliny. Jeśli decydujemy się na badanie z krwi, to na terenie Polski jest kilkaset punktów, gdzie można oddać krew. W przypadku badania ze śliny kurier przysyła specjalną próbówkę, którą trzeba odesłać do naszego laboratorium.Równocześnie prosimy pacjenta, żeby na stronie internetowej wypełnił formularz związany z jego historią medyczną i rodzinną. Po 8–10 tygodniach jest wynik. Jeśli wskazuje on na typowe ryzyko lub tylko trochę podwyższone, to można go ściągnąć ze swojego profilu na stronie. Jeżeli ryzyko jest wysokie, to zapraszamy na konsultację z lekarzem genetykiem, który wyjaśnia, co trzeba robić, żeby uchronić się przed nowotworem, a także przekazuje bezpłatne skierowania na badania obrazowe i dalsze konsultacje (np. rezonans magnetyczny piersi, tomografia jamy brzusznej, konsultacje z ginekologiem, urologiem). Oferujemy też wsparcie onkopsychologa, kierujemydo stowarzyszeń pacjentów. Badanie genomowe w takim zakresie w Europie kosztuje ok. 2 tys. euro, w naszym programie – 599 zł (plus koszt przesyłki próbki śliny – 39 zł). Jeżeli kogoś nie stać, to może się zarejestrować i poprosić o wsparcie. W ciągu ostatniego roku ponad 1,5 tys. osób skorzystało ze wsparcia, a w sumie przebadaliśmy już ponad 20 tys. osób.

Jakie są wyniki?

Na każde 100 osób przebadanych znajdujemy pięć, którym możemy uratować życie. W Polsce jest ok. 2 mln osób obciążonych wrodzoną mutacją. Naszym marzeniem jest, by każdą z tych osób znaleźć i tak pokierować badaniami prewencyjnymi oraz przesiewowymi, żebyśmy byli skuteczni w leczeniu. Nowotwory dziedziczne często mają bardziej agresywny przebieg i są bardziej zaawansowane w momencie rozpoznania. Dlatego tak ważne jest w tym przypadku wykonywanie badań profilaktycznych. Głównym problemem onkologii w Polsce jest zbyt późne rozpoznanie nowotworów.

Nowotworom dziedzicznym nie można zapobiec. Można jednak inaczej się badać, by rak był wcześniej wykryty?

Dla części nowotworów mamy jasny scenariusz. Ponad milion kobiet w Polsce ma mutację genetyczną predysponującą do raka piersi. Dla niektórych z nich właściwą profilaktyką nie jest mammografia w 50. roku życia, tylko rezonans magnetyczny piersi – nawet już w 25. roku życia. W przypadku zwiększonego ryzyka raka jelita grubego na pierwszą kolonoskopię trzeba przyjść już w 25.–30. roku życia. Wycinamy wszystkie polipy i raka nie będzie. Czasami rekomendacje nie są tak oczywiste, ustalają je indywidualnie lekarz z pacjentem.

Można zbadać dziecko?

Badamy osoby dorosłe, stosując się do zaleceń europejskich i amerykańskich, żeby nie badać dzieci pod kątem chorób, które występują w życiu dorosłym.

To znaczy, że nowotwory u dzieci nie są uwarunkowane genetycznie?

Część jest. Jeżeli taki nowotwór się pojawi, to wykonujemy badanie genetyczne, natomiast nie szukamy aktywnie predyspozycji. Jeżeli natomiast rodzice bardzo chcą wiedzieć, czy ich dziecko nie ma ryzyka, to dobrze by było, żeby oni się przebadali. Jeżeli rodzice nie mają żadnej mutacji, to dziecko nie miało po kim jej odziedziczyć.

A jest jakaś granica wieku, po której nowotwór dziedziczny się nie pojawi?

Zwykle ujawnia się dużo wcześniej niż niedziedziczny. Wykonywanie badań genetycznych po 60. roku życia nie jest już tak istotne. To nie znaczy, że nie zachorujemy, bo 70–80 proc. nowotworów nie zależy od wrodzonych czynników genetycznych, tylko od stylu życia. Dlatego trzeba pamiętać o badaniach profilaktycznych.

Za kilka lat możemy odkryć kolejny gen predysponujący do nowotworu?

Tak, wtedy natychmiast włączymy go do badania. Jednak wydaje się, że wszystkie najważniejsze geny już znaleźliśmy.

Genetyka to ogromny przełom w medycynie. W którą stronę pójdzie?

Wierzę, że będziemy coraz bardziej wykorzystywali genetykę do przewidzenia tego, co może się wydarzyć, i zapobiegania chorobom. Gdy słyszymy o maratończyku, który umiera przed metą z powodu ukrytej choroby serca, to jesteśmy w stanie go uratować, wykonując wcześniej badanie genetyczne. Chcemy szerzej wykorzystywać nowoczesne techniki genetyczne do rozpoznawania chorób, określania, jakie powinniśmy stosować leki i w jakich dawkach (farmakogenetyka). W naszych genach jest zapisane, jaki lek nam pomoże, a jaki zaszkodzi. W genach wszystko widać.

Profesor Krystian Jażdżewski kieruje zespołem lekarzy i naukowców Zakładu Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego. Współtworzy Warsaw Genomics, podmiot diagnostyczny Uniwersytetu Warszawskiego.